在今年两会期间,罕见病仍是全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬最关心的话题之一。“建议加快罕见病领域专项立法,推进《药品进口管理办法》等制度修订。”张抒扬告诉人民日报健康客户端记者。
“罕见病人的营养饭怎么吃?”“中国罕见病患者何时能用得起救命‘药奶’?”作为罕见病诊疗领域的专家,全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长蔡威已连续三年在全国两会上提交关于提高罕见病类特殊医学用途配方食品(简称“特医食品”)可及性的提案,为罕见病群体发声。
2月29日,中国红十字基金会成长天使基金“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病患者关爱活动在江西南昌举行。活动邀请来自江西吉安、赣州、抚州、萍乡等多地的17个罕见病患者家庭参与座谈会、义诊、康复诊疗、关爱游学等多个互动环节。
第十四届全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁今年提交全国政协的提案是尽快建立罕见病专项基金并成立专业机构对基金进行管理,同时建议已纳入医保的罕见病用药不再享受专项基金的福利。
9月20日,国家卫健委官网发布六部门联合制定的《第二批罕见病目录》,包含软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、获得性血友病、成人斯蒂尔病等86种罕见病。金赛药业表示,本次更新的第二批罕见病目录中,有5个病种与其研发相关
9月20日,国家卫健委发布了《关于公布第二批罕见病目录的通知》,人民日报健康客户端记者梳理发现,第二批罕见病目录中加入的86种罕见疾病中,有26个疾病已有相关药物在国内获批上市,涉及药品36款,其中已有13款药物被成功纳入医保目录,还有一些疾病用药在国内通过“先行先试”政策率先落地海南博鳌乐城等先行区。
据人民日报健康客户端不完全统计,截至6月30日,2023年上半年,我国新获批药物(不包括中成药与疫苗)有20款,覆盖肿瘤、抗感染、罕见病等多个领域。
6月21日,国家市场监督管理总局食品审评中心发布6家企业10款特殊医学用途配方食品批件(决定书)邮寄详情单,至此,我国获批的特医产品增至125款。人民日报健康客户端发现,在这125款特医食品中仅包含3款用于同一种罕见病的产品。
人民日报健康客户端记者跟多位黏多糖贮积症ⅣA型患儿家属确认,唯铭赞即将在中国退市的消息属实。这意味着,在尚无替代药品的情况下,若该药退市,我国的黏多糖贮积症IVA型患者将陷入无药可用的困境。