国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，包含软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、获得性血友病、成人斯蒂尔病等86种罕见病。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目前目录已覆盖207种罕见病。
《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”定义为罕见病。人们相对比较熟悉的罕见病有“血友病”“白化病”“渐冻症”等。而作为人口基数庞大的国家，我国国内罕见病患者人数其实并不“罕见”，根据有关机构数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，约50%发病于儿童期。做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。
目录更新，助力改善罕见病患者“用药难”现状
罕见病的诊治一直存在确诊难、治疗方法少、可用药品少、社会重视程度不高等困难。在全球已知的7000多种罕见病中，仅有极少量病种存在有效的治疗方法。将罕见病纳入国家目录并持续更新，可让作为少数群体的罕见病患者被看见、被关注、被关心，极大地推动罕见病的筛查诊治。
不仅如此，目录的建立和更新还将催生出一系列保障措施和支持政策，提高国内医药企业对罕见病的关注以及对目录内病种的研发积极性，加速相关药物的研发和上市，填补罕见病用药仍存的诸多“空白”，最终改善罕见病患者“用药难”的现实困境。
深耕于儿童健康领域多年的金赛药业向记者透露，本次更新的第二批罕见病目录中，就有5个病种与其研发相关，分别是：软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症、短肠综合征和全身型特发性关节炎。其中“原发性生长激素缺乏症”即是人们俗称的“侏儒症”中相对常见的类型。加上国家第一批罕见病目录中的Noonan综合征、Prader-Willi综合征(PWS)和Silver-Russell综合征，金赛药业的研发管线已涵盖了国家罕见病目录中的8种罕见病。
加深对药物的理解，拓宽罕见病用药适应症
对于每一个患病家庭、每一个罕见病患者来说，再罕见的病也是100%，所用的药往往是不可或缺的救命药，因此，每一种罕见病药物都值得持续推动药物研发。加大罕见病用药的研发力度，在改善罕见病患者现状的同时，也一定程度上加深了研发人员和临床工作者对于罕见病用药更新、更深层次的理解。
以被收录在罕见病目录的Prader-Willi综合征，俗称小胖威利综合征(PWS)为例，该病是一种染色体异常遗传病，可引起身材矮小、严重肥胖、认知和行为障碍等多方面的危害甚至威胁生命。一般而言该病的患儿需要使用生长激素来治疗。过去多年的研究显示，生长激素治疗不仅仅有助于改善小胖患者的身高和体重，并且对于小胖患者的代谢、运动能力、行为和认知发育、成年后的持续治疗的“全生命周期”都会带来显著的变化，改善患儿的生活质量。
国家公布的第一批和第二批罕见病目录中，使用生长激素进行治疗的除了原发性生长激素缺乏症以外，还有软骨发育不全、原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症、短肠综合征、Noonan综合征、Prader-Willi综合征和Silver-Russell综合征，它们也都是生长激素相关适应症。正是通过对罕见病的研究，人们对重组人生长激素这种罕见病用药的理解也在逐步加深，一些并不缺乏生长激素的罕见遗传疾病，也陆续被纳入生长激素的适应症范围，开始进行生长激素治疗并获得益处。
不仅是生长激素，目前国内已经获批上市了75种罕见病用药，其中有50余种被纳入了医保药品目录。另有80余种罕见病药物(除化学仿制药和生物类似药)处于临床试验及上市申请阶段。
《2022年国务院政府工作报告》明确提出要“加强罕见病研究和用药保障”，同年6月国家基本医疗保险药品目录在调整时也向罕见病适当倾斜。
（运营：王卓）
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