（人民日报健康客户端记者 王艾冰 孔天骄）9月20日，国家卫健委发布了《关于公布第二批罕见病目录的通知》，人民日报健康客户端记者梳理发现，第二批罕见病目录中加入的86种罕见疾病中，有26个疾病已有相关药物在国内获批上市，涉及药品36款，其中已有13款药物被成功纳入医保目录，还有一些疾病用药在国内通过“先行先试”政策率先落地海南博鳌乐城等先行区。
“如果说2018年出台的第一批罕见病目录的主要原因之一是中国没有社会认可的罕见病定义，而第二批罕见病目录的出台则具有更意义深远的意义。五年来的实践证明，罕见病目录的出台，不仅仅是明确或增加了罕见病的病种，从而促进改善罕见病患者的医疗和保障，还会助力中国罕见病用药保障机制的探索、助力医疗卫生体制的改革、激励创新药的研发、推动科技创新。。”9月21日，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳告诉人民日报健康客户端记者，罕见病目录的制定和增补，绝不是仅仅解决一个药品问题，而是疾病诊疗、医疗服务、药物研发等方方面面都会得到进一步推进。
2023年7月5日，国家药监局副局长黄果在“权威部门话开局”系列主题新闻发布会上指出，“目前，在所有药品上市申请中，罕见病新药的审评审批时限是最短的。”
“近些年，国家有相关部门确实一直在关注和推动罕见病药品的审评审批，并且因为罕见病药品的审评审批也推动了其他疾病药物的研发和审批，这是一个正向的双向推动。”王琳认为，2018年起，国家药监局建立了专门通道，对我国包括罕见病用药在内的临床急需境外新药，实行单独排队、鼓励申报、加快审批。
王琳强调，根据“中国罕见病定义研究报告”，给出的中国罕见病的定义是，“罕见病是新生儿的发病率小于万分之一；或患病率小于万分之一；或单病种患病人数小于14万。”
北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁也告诉人民日报健康客户端记者：“《第二批罕见病目录》公布86种罕见病，具有非常重要的意义，但是，与国际上的罕见病种数量仍相差很远，中国的罕见病工作不应该仅仅局限在目录，一些未进入目录的罕见病，应该得到相应的保障。”
（责编：孙欢）
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