• 神经纤维瘤病：症状多样、无药可治，专家呼吁进入罕见病目录

  5月17日世界神经纤维瘤病关爱日，目前在中国的患者情况缺乏相关流行病学数据，在新生儿群体里每3000-3500中有1人患病，推算人群发病率为5 100万。与其他罕见病一样，神经纤维瘤病患者同样经历着难诊断、无药用的诊疗困境，与此同时这个病大多在儿童期发病，治疗的同时还要兼顾孩子的生长发育，这个平衡点不好掌控。

  发布时间：2022-05-17 18:24:09     来源：健康时报网
• 

  除了庞贝病，这些罕见病孕产前检查也可防

  4月15日是国际庞贝病日，这类群体是不幸的，但又是幸运的。

  发布时间：2022-04-15 14:46:58     来源：健康时报网

• 顾学范教授：罕见病不“罕见”，认识、理解疾病对治疗意义重大

  “‘罕见病’其实也‘不罕见’，由于罕见病不像常见病一样为医生和大家所熟知，很容易被误诊或耽误治疗。提高公众和专业人员对于罕见病的认识，才有可能改变患者的结局。”上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范教授在3月31日举办的维昇内分泌高峰论坛上谈到。

  发布时间：2022-04-14 15:04:57     来源：健康时报网
• 

  我国有2000万罕见病患者，“三难”困境亟待解决

  我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面，大部分的罕见病患者家庭在诊断之路上都经历了艰难曲折，确诊时间从几年到几十年，甚至更久也无法确诊。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康在5月22日举办的首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛上表示：“罕见病前面十年是呐喊，现在是在积极推进，我们都在等待不久将来的绽放。”

  发布时间：2021-05-23 19:25:52     来源：健康时报网