我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面，大部分的罕见病患者家庭在诊断之路上都经历了艰难曲折，确诊时间从几年到几十年，甚至更久也无法确诊。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康在5月22日举办的首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛上表示：“罕见病前面十年是呐喊，现在是在积极推进，我们都在等待不久将来的绽放。”
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康
李林康指出，我国对罕见疾病的关注虽然起步较晚，但近年来，随着国家出台的一系列政策，诊疗体系建设逐步完善，罕见病药物的不断上市以及媒体和大众的认知逐步增强。与此同时，我们也看到罕见病依然面临着诸多挑战，中国罕见病的探索之路必须依靠更多力量的整合。据了解，今年将适时启动第二批罕见病目录的遴选工作。
能看罕见病的医生比罕见病还要罕见，这是罕见病治疗领域专家的共识。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华指出，提高全国范围内专业医生的疾病认知将为罕见病诊断打开全新局面，这也将是破局罕见病诊疗的关键。
此外，当罕见病患者被确诊后，他们往往会面临另一大难题：用不起药。统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。
2020年，全国两会期间，全国政协委员丁洁就联合其他多名全国政协委员提交《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案。“1”指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障；“4”包括建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付等逐步建立罕见病多方支付机制，破解患者用不起药的窘境。紧接着，在1+4模式基础上，罕见病“1+N”多元化社会救助模式被越来越的提及和讨论。N是指包括企业、慈善、个人、商业保险等在内的多种途径。
北京天坛医院、天津总医院、京津神经免疫中心施福东教授在论坛上表示：“目前多发性硬化(MS)疾病在我国呈现误诊漏诊率高、治疗观念落后等问题。为神经科的临床医生展开相关知识和技能的培训，将在很大程度上推动MS诊疗能力提升，建立区域诊疗体系，优化MS诊疗生态圈。”
