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顾学范教授:罕见病不“罕见”,认识、理解疾病对治疗意义重大

2022-04-14 15:04:57来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要: “‘罕见病’其实也‘不罕见’,由于罕见病不像常见病一样为医生和大家所熟知,很容易被误诊或耽误治疗。提高公众和专业人员对于罕见病的认识,才有可能改变患者的结局。”上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范教授在3月31日举办的维昇内分泌高峰论坛上谈到。

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受访专家:顾学范,上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任

“‘罕见病’其实也‘不罕见’,由于罕见病不像常见病一样为医生和大家所熟知,很容易被误诊或耽误治疗。提高公众和专业人员对于罕见病的认识,才有可能改变患者的结局。”上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范教授在3月31日举办的维昇内分泌高峰论坛上谈到。

罕见病患者总数并不少

罕见病又称“孤儿病”,是一种相对的、动态的、变化的概念,不同国家和地区依据流行病学标准、疾病严重程度、罕用药经济学标准来界定罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义罕见病为“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。

顾学范教授介绍,从罕见病定义上来看,罕见病是“罕见”的,它们通常发病率较低。但全球已知的罕见病种类有7000多种,患者人数已超过2.5亿,从这个角度来说,罕见病又是“不罕见”的。再如已经纳入国家《第一批罕见病目录》的121种罕见病,预估中国的患者人数超过350万,这其中有很多罕见病的中国患病人数,比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多,从这个角度来说,罕见病也“不罕见”。

软骨发育不全,当心并发症

软骨发育不全,就属于罕见病的一种,是最常见的侏儒症。顾学范教授介绍,软骨发育不全是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因是其主要的致病基因。根据国际文献报道,该病的患病率约为1/10,000到1/30,000。在中国,约有5万名软骨发育不全患者。

“患有这种疾病的儿童,通常表现为身材矮小、四肢短小、骨骼畸形等,可能伴发脑水肿、听力、心理等多方面问题。同时,该病也是一种严重致残、致畸或者是致死的疾病。”顾学范教授谈到,软骨发育不全的患者头部和脊椎交接处容易发生半脱位或脱位,导致脊髓受到压迫,严重可致死亡。

预防软骨发育不全,产前诊断很重要

通常情况下,软骨发育不全在孕期20周之后就可以通过B超检测发现,但有时容易被遗漏。孩子出生后,特别是出生6个月之后,可以明显看出表型异常。如果家中有人出现过软骨发育不全,建议进行产前基因检测,提早做出判断。

顾学范教授介绍,目前,软骨发育不全没有根治方法,使用生长激素治疗效果有限。针对疾病发生机制研发的靶向治疗药物C型利钠肽,可以靶向作用于软骨细胞,效果优于生长激素,但需要每天注射。目前也有正在研发的每周制剂,正处于临床试验阶段。

与此同时,罕见病诊治面临的巨大挑战之一就是缺乏基础流行病学数据。为进一步改善中国软骨发育不全患者的诊疗现状,由中国罕见病联盟主办、维昇药业支持的“ApproaCH:一项在软骨发育不全患者中开展的全国多中心登记研究项目”正在进行中。该研究的牵头单位是上海交通大学医学院附属新华医院,顾学范教授任主要研究者。截止到2022年3月26日,全国共有15家研究中心参与,已启动11家,共计144例患者入组。顾学范教授表示:“希望通过该项目研究,为国家卫生有关部门制定针对软骨发育不全患者更完善的诊疗与保障政策提供决策依据。”

“对罕见病的理解和认知需要通过各种方法、各种途径来传播给公众、传播给医生,希望通过维昇内分泌高峰论坛这样的学术交流平台,让大家都知道罕见病,了解目前诊疗的发展。真正让罕见病为大众所知,让并不罕见的患者群体更能科学理解疾病、尽可能找到合适的治疗方式。”顾学范教授强调。

(运营:齐钰)

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