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神经纤维瘤病:症状多样、无药可治,专家呼吁进入罕见病目录

2022-05-17 18:24:09来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:5月17日世界神经纤维瘤病关爱日,目前在中国的患者情况缺乏相关流行病学数据,在新生儿群体里每3000-3500中有1人患病,推算人群发病率为5 100万。与其他罕见病一样,神经纤维瘤病患者同样经历着难诊断、无药用的诊疗困境,与此同时这个病大多在儿童期发病,治疗的同时还要兼顾孩子的生长发育,这个平衡点不好掌控。

“在第二次罕见病目录征集中,我们将十几年诊疗经验和患者诉求进行了整理并且递交给国家有关部门,希望第二次能够让神经纤维瘤病入选目录。”上海第九人民医院整复外科副主任医师王智超指出,作为无法治愈的罕见病,神经纤维瘤非常复杂,症状涉及皮肤、神经系统、骨骼、大脑,并且多数处于无药可治的阶段,临床中直到2021年才在李青峰教授的牵头下,依托中国I型神经纤维瘤多中心治疗协作组制定了第一个关于1型神经纤维瘤病全国诊疗共识。

5月17日世界神经纤维瘤病关爱日,目前在中国的患者情况缺乏相关流行病学数据,在新生儿群体里每3000-3500中有1人患病,推算人群发病率为5/100万。与其他罕见病一样,神经纤维瘤病患者同样经历着难诊断、无药用的诊疗困境,与此同时这个病大多在儿童期发病,治疗的同时还要兼顾孩子的生长发育,这个平衡点不好掌控。

身上6个以上“胎记”需筛查

1型神经纤维瘤病的致病原因是NF1基因发生突变,而且是在受精卵阶段就会突变,随着孩子发育的不断进展,其表现症状也一样,主要是斑、瘤体和系神经症状。王智超解释说,最早孩子身上有一些类似“胎记”的斑点,这个“胎记”就叫咖啡牛奶斑,如果出现超过6块以上多发咖啡斑,就要高度怀疑是否有可能患有神经纤维瘤病。

在整个发育过程中,如果出现全身多发皮下可触及结节,或者是明显的左右侧躯干不对称,这个也需要高度重视。儿童期、青春期是都瘤体高发期,各种各样分布于患者全身或者主干神经上的瘤体会导致不可解释的持续性疼痛和麻木,以及运动功能障碍、感觉功能障碍等,有的孩子还会比同龄人发育得慢。

王智超说,很多患者会根据首发症状去找不同的科室,比如孩子有咖啡斑会到皮肤科就诊;如果是皮下或者皮肤上小结节就可能就诊外科。但这些症状是逐渐出现的,在早期就诊容易存在误诊、漏诊现象。目前,全球有一个治疗共识:将基因诊断纳入这个疾病诊断当中,生命早期症状不典型时就能够精确诊断,尤其是有神经性纤维瘤病的已婚家长应主动去做筛查。

不规范治疗,寿命缩短8-15年

“这个病不是靠单个医生个别经验就能够覆盖疾病全过程的,比如一个病人要做基因检测,对他发病特点进行分析,对多个症状进行分析,要用哪几种手段怎么样治疗,医院是否具备这些设备、仪器,医生是否具有诊疗经验等。”上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰指出,没有规范治疗的情况下神经纤维瘤病患者比正常人寿命缩短8-15年,近几年我们更提倡“序列治疗”,即根据孩子处于不同时期,以及疾病发展的不同阶段特征,早期干预、早期控制治疗,避免后期发展成为难以治疗的情况。

神经纤维瘤在没有发生恶变情况下是良性的,只有当体积增长到一定的时候,对一些重要器官组织产生压迫的时候,才会引起损害。李青峰说,在所有方法治疗中,最为困难的是两种情况:一种是无法用手术治疗这个部位或者切除困难;第二种手术切除后很快会复发。所以,创新药物的出现非常有意义,可以帮助疾病控制在一种相对可控制的范围内,把这个疾病变成慢性病,像高血压、糖尿病一样,让患者与疾病共存。

据了解,对于丛状神经纤维瘤,即累及主干神经的瘤体,逐渐有一些孤儿药和国家1.1类临床试验开展。美国已经有创新药于2020年批准上市,在国内李青峰牵头开展了多个中心的临床试验,同时基于中国患者研发更为针对性靶向治疗靶点。李青峰说,除了丛状神经纤维瘤外,我们也希望能够破解其他各种临床症状无药可救的现状和困境,为神经纤维瘤病患者提供一个系统、综合、规范的诊疗方式。

(运营:齐钰)

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