2020年1月，用于治疗携带PDGFRA 外显子18突变(包括 PDGFRA D842V)的晚期GIST(胃肠间质瘤)成人患者的药物avapritinib在美国获FDA批准上市。这一款药物曾被美国FDA授予突破性疗法、孤儿药认定和快速审评药物，在美国NCCN临床肿瘤实践指南最新版作为2A类推荐用药。
“可以说avapritinib使GIST进入精准治疗新纪元。”华中科技大学同济医学院附属协和医院普通外科主任、胃肠外科主任，中华医学会外科学分会胃肠外科学组委员陶凯雄教授表示。在美国获批3个月后，中国患者也迎来了好消息，国家药品监督管理局于2020年4月受理了avapritinib在中国新药上市申请。目前在中国开展的桥接研究初步数据显示，avapritinib在中国晚期GIST患者中的安全性及药代动力学特征数据均与全球研究数据一致，且耐受性良好。
胃肠间质瘤(GIST)是一种罕见间叶源性肿瘤，在我国，每年约有1.4万-2.1万新诊断患者。最常见的部位是胃和小肠，中位发病年龄约为60岁。陶凯雄教授介绍，“大部分GIST患者可从以伊马替尼为代表的靶向药物中显著获益。然而，携带PDGFRA外显子18 D842V这种极为罕见突变的GIST对伊马替尼等靶向药物耐药，急需有效疗法。”
“PDGFRA 外显子18 D842V突变的GIST患者，在中国属于极为少数和罕见患者群体。如果胃肠间质瘤PDGFRA外显子 18 D842V突变病种能被纳入第二批罕见病目录，那么目前已有明确疗效的精准治疗将能更早造福患者。
