“在耳朵上打一针，用一点药，就能让孩子听到声音，能讲话！”作为一名聋哑儿童的母亲，王青(化名)至今都难以相信。但当孩子第一次对声音有反应，第一次喊妈妈的时候，那种喜极而泣的幸福感却如此真实。
6月5日，《自然医学》(Nature Medicine)杂志发表全球首个先天性耳聋临床试验的双耳基因治疗初步结果：5 名聋哑患儿(1～11 岁)的双耳听力均得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。
该项目由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室的李华伟教授、舒易来教授、王武庆教授团队领衔，联合哈佛大学医学院陈正一教授完成。
舒易来介绍，遗传性耳聋由基因突变引发，OTOF基因突变是常见的病因之一，患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。耳聋基因治疗就是将基因治疗药物注射到患者双耳，以替代突变的基因正常工作，让患者重获听力。
为了验证基因治疗的安全性和有效性，舒易来团队在2022年10月发起患者招募，并于2022年12月完成了单耳基因治疗。5位受试者在接受治疗后听觉功能恢复，目前最长的患者随访时间达1年6个月，患者已经可进行日常交流。该研究成果于今年1月发表在国际顶级医学期刊《柳叶刀》(The Lancet)上，并被选为封面导读，国际同行称之为“耳聋治疗的范式转变”“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”。
在单耳治疗的疗效得到验证后，2023年7月，该研究团队开启双耳治疗。舒易来告诉人民日报健康客户端记者，“双耳给药的难度和风险大于单耳，但相比单耳，双耳的好处是有定位能力，能判断出声音从哪里来。比如，身后驶来一辆车，如果双耳都能听到，孩子就可以辨别车到底在哪侧、该怎么躲。”
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授(右一)为患儿进行检查。受访者供图
此次试验，该研究团队招募了5例OTOF基因突变导致的双侧先天性听力障碍患儿，给每个孩子的双耳都注射了基因治疗药物。“约一滴水那么多的药量，我们通过显微注射的方式，精准地一次性注射到耳蜗内。理论上只需要一次注射给药，可以长期维持效果，后期我们还会持续观察，每半年至一年随访一次。”舒易来说。
治疗后，患儿双侧听力都得到显著恢复。“孩子刚开始是完全听不到的声音，大概两周到四周之间，他们开始对声音有反应。记得当时有个家长觉得太神奇了，不敢相信，四周的时候来医院做检查，我告诉他们，孩子确实能听到声音了，当时孩子的爸爸、妈妈、外公、外婆都哭了。我们整个团队也很感动，为他们高兴。”
舒易来介绍，除了听力，5个孩子还恢复了言语感知和声源定位能力。“你站在背后喊他，他能准确地知道声音来自哪里，扭头找到你。还有一些孩子能闻歌起舞，或跟着哼唱简单的儿歌。”舒易来解释，这都说明孩子处理复杂声音的能力明显增强。
更令人惊喜的是，通过严格的语言康复训练，一名11岁患儿能说些简单的字词。“以前都认为超过6岁言语发生就固定了，就算再恢复听力，也是不可能讲话的，我们的研究揭示了大脑的可塑性。这提示，规范、及时的语言康复非常重要。”舒易来说。
“耳聋基因治疗不只针对儿童，针对成年患者的研究也已经启动。”舒易来告诉人民日报健康客户端记者，该项目将继续规范、有序招募患者，特别是成年患者，也将继续随访已经取得效果的患者，规范推进新药临床研究IND审批，预计这样1～2年可以更广泛地应用到临床，未来还会增加剂量和多中心研究。
（责编：荆雪涛）
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