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国际首个基因治疗纠正遗传性耳聋,聋哑孩子第一次喊出爸妈

2024-01-29 10:15:38来源:人民日报健康客户端记者 徐诗瑜 视频 周淑娴|分享|扫描到手机

“我爱妈妈!”经过基因治疗几个月后,遗传性耳聋患者小志(化名)能完整地说出“爸爸”、“妈妈”,对于周遭的环境声音能及时作出反应了。

1月25日,柳叶刀发布“国际首次利用基因治疗纠正遗传性耳聋患者听力”的最新研究,研究由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队主导开展,针对6名常染色体隐性遗传性耳聋患者进行研发的RRG-003药物基因治疗。随访显示,基因疗法可以安全、有效地纠正遗传性耳聋患者听力,其中5名受试者治疗后听觉和言语功能明显好转。

“这次的试验结果相当于为遗传性耳聋的基因治疗之路打开了大门。”1月28日,舒易来教授在接受人民日报健康客户端记者采访时表示,他和团队希望在三年左右将疗法推广到全国更多医院。对于遗传性耳聋患者来说,通过基因疗法治疗耳聋,将成为一种新的可能。

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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授(右二)团队正进行实验研究。受访者供图

在全球范围内,跟小志一样的遗传性耳聋患者有2600万,其中60%与遗传因素直接相关。然而,临床上尚无治疗药物。随着生物医药技术的革新和发展,基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。

2022年10月到2023年7月期间,425名受试者被筛选,共有6名受试者被招募入组并接受了RRG-003基因治疗。受试者平均年龄为4.1岁,目前最长的随访时间已达1年以上,可以正常对话。

从实验室到临床,时间跨度长达多年。创新性疗法的建立之路并不容易,舒易来教授介绍,首先要探究耳聋的发病机制,其次是研发基因治疗的策略,然后要将药物精准打到骨头环绕的耳蜗最深处。“耳聋的基因很大,递送很困难,我们选择将其一分为二,通过两个载体运送药物。”舒易来比喻称,这相当于一辆车搬不动,需要两辆车一起搬,药物注射入耳朵后,这两辆车合并起来形成一个整体,才可以实现耳聋患者听力的纠正。

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基因治疗后,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授(右一)为小志进行耳朵检查。受访者供图

基因治疗前,小志的爸爸妈妈无论怎样喊叫,小志都不会转过头来,甚至对鞭炮声也没有任何反应。基因治疗一个月,听到叫声,小志会立刻转头看向爸爸妈妈。舒易来检查后告诉他们:“孩子的听力恢复了。”听到这话,一家人喜极而泣。三、四个月后,小志能叫出“爸爸”“妈妈”,能说出“我要玩”,语言能力逐步建立。八个月后,小志说出了“我爱妈妈”。一个能说能听、五彩斑斓的有声世界,已张开怀抱迎接他。

参考文献:
①JunLv,MMed.HuiWang,MD.etal.AAV1-hOTOF gene therapy for autosomalrecessive deafness 9: a single-arm trial[J].The Lancet,2024,01(24)

(运营:荆雪涛)

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