10月21日第九届全国马凡综合征病友大会暨第一届马凡救治联盟经验交流大会举行。多名专家在接受人民日报健康客户端采访时表示，当前该病的有效治疗率仍不高，救治模式仍需完善。
马凡综合征，是我国首批罕见病目录中的一种。大多数人都身材高瘦，四肢及手指脚趾过长，臂展可能超过身高。这种外貌体征有时会让他们在某些体育竞技领域具有先天优势，因此，又被称为“天才病”。
“由于我国人口基数大，马凡综合征其实已经不是一个很罕见的病了。”上海德达医院医疗院长孙立忠向人民日报健康客户端表示。
很多患者还没有得到有效治疗
常继国是一位马凡病患者，在和疾病共处的50多年里，他深深感受到，随着现代医学的发展，马凡病已经成为一种可以治疗的罕见病，这对于患者来说无疑是一种希望和福音。但具备完善的马凡救治能力的大医院和医生有限，全国每年得到有效治疗的患者不超过10%。而对于所处偏远地区的患者，还有很多人不认识这一疾病，几经周折也无法找到合适的医生，一旦发病将极为凶险。
马凡救治联盟发起人、北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国
据了解，马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤和造成主动脉夹层。其中，主动脉夹层死亡率按小时计算，若不及时治疗，48小时内患者病死率可达50%①。
2023年4月，作为北京康心马凡综合征关爱中心主任，常继国和上海德达医院医疗院长孙立忠共同发起的马凡救治联盟成立，希望能以高水平的专家团队为标杆和旗帜，号召更多医护人员、患者和爱心人士共同参与到马凡病的救助活动中。
常继国希望借助马凡救治联盟将救治网络进一步延伸，将触角伸至周边及偏远地区尚无马凡急救能力的区域，通过在全国各个省份开设绿色救治通道，覆盖更广泛的患者群体，让患者得到及时治疗，进而带动国内马凡救治能力的全面提升。
截至目前，已有120多位专家成员加入，他们通过精湛的技术，将很多挣扎在死亡线上的患者抢救了回来，为马凡病友送来了第二次生命。
马凡救治模式仍需完善
从事心血管外科临床工作40年以来，孙立忠一直冲锋在主动脉外科的主战场，其首创的“主动脉弓替换+支架象鼻植入术”，即“孙氏手术”，挽救了无数马凡人的生命。在孙立忠看来，联盟更像是患者和医生之间的桥梁和纽带。联盟成立之后，孙立忠开始认真思考马凡救治之路到底该怎么走，在国内没有现成的参考模版下，医患群体又该如何去做。
孙立忠总结了当前国内马凡救治工作的几大主要问题：一是，偏远地区患者往往“就医无门”，在紧急救助的转运途中可能使患者病情进一步加重，增加死亡风险；二是，除心血管外科的其它专业的医护人员参与程度不够，马凡救治模式尚未完善；三是，医保报销有限且救助经费缺乏。马凡多为家族遗传，患者往往需要经历多次手术，患者家庭就医负担重，亟需慈善救助等多样的基金筹资方式来帮助病友渡过难关。
基于此，孙立忠对未来联盟发展的畅想是，在救治模式方面，通过强化多学科协作、优化救治流程，畅通绿色通道，加大经济救助力度，进一步推动马凡病的早期诊断、早期治疗以及早日实现“家门口医院”的就近治疗。
“由于马凡综合征会累及眼睛、骨骼、心血管系统，主要表现为晶状体异常、脊柱畸形和胸廓畸形、主动脉病变等，因此需要眼科、骨科、胸外科和心血管外科等多学科医生的共同参与。”孙立忠强调，更为关键的是，针对马凡病这一遗传性疾病，我们也希望借助联盟，能够尽量在出生前就采取一些预防措施，通过试管婴儿等技术助力优生优育，阻断致病基因遗传，以达到不生或少生马凡综合征患者的目标，这样就有可能改变整个家庭的命运。
让患者生命更有质量
“我们在成立联盟之前就和全国三十多家医院建立了联系，与广西、河南、武汉、贵州、云南等多地关注马凡综合征治疗的专家团队协力，为病友提供积极的治疗。”常继国介绍，联盟成立后，专家团队就经历过多次生死抢救的典型案例，不仅为突发急性夹层的新疆病友及时联系到当地救治马凡的专家，还成功抢救了一位历经两次心脏骤停的河南病友。
作为联盟的专家组成员之一，著名心外科专家、河南省胸科医院名誉院长王平凡，曾成功实施河南首例大血管置换术，多次挽救高危马凡病友的生命。“面对这种需要终身治疗的综合征疾病，患者会出现身高畸形、眼睛病症甚至致命的心血管症状。过去条件有限，现在随着医疗技术的发展，我们有条件、有资源去给病人提供更好的帮助。”
在几十年的从医生涯中，王平凡表示作为医生，我们只是在某一阶段为患者提供帮助，人生漫漫，我曾见证过马凡患者找到了生活的伴侣，也欣慰地看到十几岁的孩子术后恢复正常生活，顺利求学并做志愿社工帮助他人……“我们不仅仅局限于救治病人的身体，也要增强病友群体之间的心理支持和彼此认同，帮助他们提高生活质量，更好地融入社会。”
从患者组织和患者自身的角度出发，常继国明白，一个组织解决不了全社会疾病救助的问题，但是总要有人去做，只有各方都身体力行，不断借鉴学习国外马凡救治经验，鼓励病友群体用微笑和坚强去感动社会，才能获得更多的关注。(谷雨微)
参考资料
①朱俊明,孙立忠,赵海鹏,等.孙氏手术在复杂主动脉夹层中的应用[J].中华胸心血管外科杂志,2013,29(10)：581-584
（责编：刘予欣）
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