(健康时报记者 邱越 实习记者 乔芮)“之前就是反复口腔溃疡、舌头痛，现在还出现了全身痛。一开始没当回事，后面近一年的时间内辗转去了三家医院，看了6个大夫，竟然确诊了白塞病。”10月11日，家住山东省枣庄市的李红(化名)告诉人民日报客户端记者，“原本以为是简单的口腔溃疡，竟是罕见病。”
无独有偶，记者在多个平台发现，“白塞病确诊难”是该类患者面临的普遍问题。
白塞病又称为白塞综合征，是一种以血管炎为基本病理表现的慢性、复发性、全身性疾病。今年8月，白塞病被收录进国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》当中，该病在我国发病率约为14/10万。目前尚无法根治，需长期甚至终生接受药物治疗。在药物治疗下，轻者可以如同正常人一样生活工作，眼睛、中枢神经系统及大血管受累患者预后不佳。
最新发布的《2023年中国白塞病人生存状况报告》统计，超80%的患者发病年龄在30岁以下。白塞病患者中，有82.1%的首发症状是反复的口腔溃疡。生殖器溃疡、皮肤受损、关节疼痛和消化道受损是出现比例较高的症状。
《报告》还显示，有超一半的白塞病患者从首发症状出现到确诊需要花费5年以上的时间。
北京清华长庚医院风湿免疫科主任医师王振刚对病人进行诊断的门诊场景。受访者图
对此，北京清华长庚医院风湿免疫科主任医师王振刚表示，医生对该病的了解程度会影响白塞病的确诊速度和确诊率。“该病相关的典型临床表现需要关注，口腔溃疡病程的长短及发作频率，是否伴有皮疹、关节炎，是否有会阴部位的溃疡、是否伴有眼部疾病等。一旦发现这些症状，医生应该引起警惕，进行相关的医学排查。”
此外，王振刚指出，病人对于自身疾病观察、对该疾病有一个基本的认知，同样可以影响疾病的确诊速度。王振刚曾接诊过一个72岁的老年女性患者，因“关节痛”被转诊到风湿科。经询问发现，患者已患口腔溃疡35年，并且时常伴有眼睛发红。“关节疼、眼睛发红和口腔溃疡看似没关系，但在风湿病医生看来，这些都是白塞病的表征。如果病人能精准描述出自己的所有症状，也许就能帮助医生早些发现疾病的真正病因。”
中国中医科学院西苑医院风湿病科唐今扬主任医师强调，白塞病作为一种罕见病，临床表现多样，这就要求风湿病科或全科医师，充分了解该病可能出现各种临床表现，避免“漏诊”掉可疑病例。
唐今扬表示，同时也需要注意与口腔科、眼科、呼吸科、消化科、神经科、泌尿外科等相关疾病进行鉴别，避免“误诊”。“另外，大众科普也对白塞病等罕见病的早发现、早诊断、早治疗具有重要意义。”
（责编：刘予欣）
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