(健康时报记者 高瑞瑞)记忆力下降，沉默寡言……2022年，中山大学附属第一医院神经科姚晓黎教授牵头的神经系统罕见病诊治团队接诊了一位特殊的患者引发关注。患者38岁，自 2022 年初开始出现记忆力下降，性格改变。此前他已去其他医院就诊过，但一直未能得到确诊。
“患者刚来医院的时候病情还不是很严重，基本能够保持日常的自理能力，但是病程进展很快，目前需要家人照顾，由他的家人代替他日常就诊拿药。”9月23日，中山大学附属第一医院神经科副主任医师陈定邦告诉记者，该患者当时被确诊为遗传性克-雅病，家族至少有10位成员有类似病史，有多位家族成员直至生命的尽头，依然未得到明确的诊断。
中山一院神经科团队医生绘制的追溯家族史图谱。受访者供图
据《克-雅病中国诊断指南2021》介绍，克-雅病是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。克-雅病临床早期症状不典型，症状多样且异质性较大，给该病早期识别和诊断带来了很大困难。
“克-雅病既往又称为亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性，其中遗传型克-雅病gCJD在同系血缘亲属中具有聚集发病现象，其确诊依赖朊蛋白基因(PRNP)检测出特定致病位点突变，占5%~15%。”陈定邦说。
“该患者的确诊确实环环相扣，陈定邦回忆起患者确诊的经历依然记忆犹新，“患者的头颅MRI扫描可见壳核/尾状核异常高信号，以及弥散加权像显示对称性灰质“飘带征，这个特点是判断诊断方向的重要依据。此外，我们认为与患者和家属交流、跟进，寻找家族史线索很重要。”
脑脊液14-3-3 蛋白是诊断克-雅病常用的生物标志物之一，虽然缺乏特异性，但是其阳性结果是克-雅病的诊断的重要依据。RT-QuIC检测异常朊蛋白的新方法，可以通过扩增蛋白来检测样本中极微量的致病型朊蛋白，达到辅助诊断的目的。本案例患者也是通过脑脊液14-3-3蛋白和RT-QuIC的阳性结果辅助诊断克-雅病。
有阳性家族史的患者，绘制家庭谱系图，并检测PRNP基因，发现致病性突变点则可以诊断患者是否为遗传性克-雅病。
“不过遗憾的是，没有任何治疗方法可以延缓或治愈遗传性克-雅病，目前仍以对症、支持治疗为主，尽量维持患者的生活质量。”陈定邦提醒道，如果年轻人发生了类似快速进展性的痴呆，家族成员也有类似病情，需要注意遗传性克-雅病的可能性。虽然相对整体人群来说，遗传性疾病是概率较小，但由于存在遗传给下一代的可能性，还是建议尽快前往医院进行基因检测，判断患者是否遗传到致病突变。
“同时一旦确诊，建议家系成员进行基因检测，处于生育年龄的患者或基因结果阳性的亲属需要进行优生优育的咨询，阻止将致病基因传给下一代。
（责编：刘予欣）
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