9月24日是世界aHUS关爱日，北京儿童医院肾脏科主任、中国罕见病联盟儿童非典型溶血尿毒综合征专业委员会主任委员刘小荣发起关于罕见病儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的科普分享会，旨在提高公众对aHUS的认知度，改善医学临床诊治水平，助力aHUS规范化诊疗。
首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科主任、中国罕见病联盟儿童非典型溶血尿毒综合征专业委员会主任委员刘小荣
aHUS是一种血栓性微血管病(TMA)，属于罕见危重性疾病，其发病与遗传背景和环境、感染、免疫等触发因素有关，在2018年已被纳入我国《第一批罕见病目录》。
aHUS主要临床表现包括微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭。aHUS重症会导致多器官缺血性损伤，除肾脏外，可广泛累及神经、心脏、肝脏、胰腺、消化道和眼部等多个部位；多数患儿病情呈进行性、破坏性进展，急性期病死率高达20%～25%，且病情容易反复，近50%的患儿病程迁延进展为终末期肾病。
“针对aHUS的治疗策略是纠正补体系统的失调。通常在判定符合微血管性溶血性贫血、消耗性血小板减少及微循环血栓导致器官受损的TMA三联征，并排除产志贺毒素大肠埃希菌感染HUS(STEC-HUS)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、继发性aHUS的情况下,即可考虑诊断为补体介导的aHUS。”刘小荣教授表示。
刘小荣教授指出，aHUS临床诊断确立后，首先要分类诊疗。遗传型aHUS的传统治疗方案为血浆置换或血浆输注，获得性即抗H因子抗体阳性的aHUS还需加用免疫抑制剂治疗。值得注意的是，血浆治疗对遗传性aHUS及重症患者治疗疗效差，并不能很好地阻止补体终末产物对肾脏内皮的损伤，补体抑制剂的早期使用，可以极大改善aHUS患儿的预后，更好地保护肾脏功能。
“aHUS只要早期诊断，第一时间予以正规治疗，就可以减少死亡率，减少慢性肾脏病发生。但目前有些地区的临床医生对于这类罕见病的认知很少，通过成立中国罕见病联盟儿童非典型溶血尿毒综合征专业委员会，在全国各个地方进行共识宣讲，能够让更多医生认识这类疾病，及早进行规范化诊疗，提高治愈率。”刘小荣教授表示。
（责编：孙宝光）
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