(人民日报健康客户端记者 李爽)即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。
2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。”
作为四川大学华西第二医院小儿神经科主任、2022年第五届人民名医·优秀风范称号获得者，54岁的罗蓉医生已经在儿童神经发育领域倾注了多年的心血与热情。她对人民日报健康客户端记者表示，自己见过太多小罗这样的患儿，学会接受、积极治疗是这个群体面对这个疾病的第一堂课。“我们面对的是一群孩子，他们都还没长大，他们本应有着很长的人生。”
四川大学华西第二医院小儿神经科主任罗蓉(左)正在出诊。受访者供图
基因检测是SMA筛查确诊的有效标准，早期明确可以带来更大获益
“脊髓性肌萎缩症(SMA)，是一种因运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失或突变所致的常染色体隐性遗传病。它是一种罕见病，常见于婴幼儿，是2岁以下婴幼儿首位致死性遗传病。”罗蓉医生介绍。SMA的发病率在新生儿中为1/6000～1/10000。因患者脊髓前角和延髓运动神经元变性、丢失，进而出现严重的肌肉萎缩和肌无力表现，通常连翻身、蹬腿和爬行都做不到。
与其他罕见病不同的是，SMA的临床表现差异较大。“自然病程中，SMA 1型患儿生存率低，2、3型患儿运动、呼吸、吞咽等功能也呈明显的进行性下降从而致残甚至致死。稳定或改善日常生活所需的能力是所有SMA患儿家庭的共同期望。”
罗蓉医生介绍，SMA在全球被延迟诊断及误诊几率都很高，尤其是发病较晚的患者。“基因检测是SMA筛查确诊的有效标准，可以做到早发现、早识别、早诊断。而SMA越早治疗，患者改善越大，尤其是症状前治疗的患儿，有望获得和正常儿童一样的运动功能。所以如果SMA能够在症状出现前就筛查出来，对于整个家庭和社会来说是非常重要的。”
积极的药物治疗和多学科管理——让SMA患者的梦想和希望成为更多可能
SMA诊疗的过程很漫长，常常要辗转几个医院，耗费几年光阴。2020年发布的《中国SMA患者生存现状报告白皮书》指出，SMA患者面临确诊时间长、误诊、漏诊等问题。诊断过程中，北上广等医疗资源及经验较丰富地区的患者能少走弯路，而其他省市的患者就不那么幸运了，甚至需要跨省、跨地区求诊。
经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。当然，这些微小的进步，也并非一蹴而就，是很多群体的共同不断努力。罗蓉医生介绍，在SMA治疗过程中，药物治疗是核心，但因随着病情进展SMA可累及到呼吸、消化、骨骼等多系统，有的患儿还需要心理支持，所以多学科管理对SMA治疗很重要。
作为临床一线医生，罗蓉医生完整地经历了SMA从无药可治，到有药可医，再到有药可保。2019年，作为中国首个获批的SMA治疗药物，诺西那生注射液为罕见病领域带来了重大突破。罗蓉医生及其研究团队据此也开展了一项回顾性研究，评估了营养管理及经诺西那生负荷期治疗后对于不同分型的SMA患者在运动功能和营养状态方面的改善，罗蓉医生表示，“临床发现，诺西那生注射液在治疗各类型SMA患者中均表现出较好的有效性和安全性，包括运动发育的显著改善和婴儿死亡风险的降低。”
“在SMA综合管理中，有研究表明康复训练很重要，并且在临床中也可以看到如果家长对于康复配合积极，疗效一般更好。但是如果某个孩子中断康复训练，效果就不是那么理想。除此之外，营养管理在治疗阶段也需引起重视，患儿太胖、太瘦对他们的功能恢复都是不利的。”
自2018年起，国家卫健委等5部门联合先后制定《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南(2019年版)》；国家药品监督管理局连续出台三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。现在罕见病政策环境越来越好，社会帮助越来越多，药品价格越来越惠民，这一点点的进步都在不断增强SMA家庭的对未来的信心。
罗蓉医生表示，随着越来越多的SMA患者得到积极的药物治疗和多学科的管理，他们的身体机能也得到不断的改善或稳定，他们中更多的人走进了校园、职场和婚姻，这个群体也被更多的大众看见和熟悉。对于SMA患者，如果说“像普通人一样生活”曾经是遥不可及的愿景，但如今，这个梦想正化作一道光，逐渐照进他们的生活。
（责编：孙欢）
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