(人民日报健康客户端 谷雨微)5月19日，Krystal Biotech公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准其基因疗法Vyjuvek上市，用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)。这是FDA批准的首个可重复给药的外用基因疗法，同时也为DEB患者带来了首款获批基因疗法。不过根据公告，目前，该疗法用药每瓶售价为24250美元，患者平均每年使用26瓶，每年治疗费用达63万美元。
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者也被称为“蝴蝶宝宝”，皮肤疼痛和瘙痒会导致患者的生活质量非常差。蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春告诉人民日报健康客户端，在药物治疗之外，也需要强化伤口治疗师的培训，同时呼吁特殊医用敷料能够早日纳入医保，进一步减轻患者的经济负担。
外敷给药可降低基因疗法的用药风险
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起的一种罕见的遗传性皮肤病。由于患者缺乏功能性锚定纤维，导致皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后会出现破损、水疱或撕裂。
父母在护理EB宝宝。蝴蝶宝贝关爱中心 图
Krystal Biotech公司的公告显示，Vyjuvek疗法的获批是基于3期临床试验结果。数据显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进DEB患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。
“此类疗法其实有一个很重要的使用场景，对于遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者来说，很多时候伤口会比较集中，比如手指粘连，每年都会有一些患者去做分指手术。因此，我们也很期待新型疗法可以有机会在国内获批，在患者家庭整体经济能力有限的情况下，通过少量集中用药，帮助长久维持术后治疗效果，进一步提升患者的生活质量。”周迎春介绍。
复旦大学附属儿科医院皮肤科学科带头人李明向人民日报健康客户端解释，“这款B-VEC疗法使用单纯疱疹病毒1型(HSV-1)作为基因递送载体，大概每周使用一次，可以直接涂抹在患者皮肤伤口处，通过恢复患者角质形成细胞和成纤维细胞中COL7的表达来实现治疗作用。”
“简单来讲，该基因疗法并不是对坏掉的基因进行编辑，它是外敷给药，并不会插入到人类基因组。因此，在一定程度上可以降低用药风险。”李明强调，对于患者身上经久不愈的创伤来讲，此类基因疗法最关键的就是安全性能否得到保证。目前来看，该药物可以显著提高治疗效果，病人是可以从中获益的。
专业护理和医保保障亟待落地
值得注意的是，DEB只是遗传性大疱性表皮松解症的其中一种亚型。据蝴蝶宝贝关爱中心统计，目前在中国，已有约1270名EB患者登记在册，相当多的患者在生下来的时候就会有先天性的皮肤缺损。
“医护人员护理知识匮乏、伤口敷料未纳入医保、家庭全职照护压力大，是EB患者及其家属面临的三道大‘坎’。”周迎春提到，“在地级市甚至某些省会的儿童医院，一年可能也就最多接诊两三名EB患者，多数医护人员并未掌握基本的伤口护理知识，患者难以得到精细化的对症治疗。另外，国内患者一年的护理费用约在几千块钱到20万不等，目前能够足量使用敷料的患者家庭并不是很多，而且伴随着患儿长大，父母其中一方通常会全职照料，每天至少要花三四个小时来处理伤口，这也是非常疲惫和消耗人力的。”
因此，周迎春认为，“在药物治疗之外，也需要强化伤口治疗师的培训，希望有经验的专业护士可以在全国巡回作指导培训，提高护理人员对患者皮肤及伤口护理水平。我们也在持续呼吁特殊医用敷料能够早日纳入医保，方便患者在家用药，进一步减轻患者的经济负担。”
（责编：周欣雨）
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