“在靶向治疗药物获批之前，对于I型神经纤维瘤病患者，临床上一般通过随访和对症治疗，尽可能减少疾病并发症，但并不能从根本上阻挡疾病进展。而司美替尼的药物干预，对于疾病进展起到了非常重要的刹车作用，通过对因治疗让病人有药可治，这是非常了不起的工作。”复旦大学附属儿科医院院长王艺向人民日报健康客户端表示。
5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病，其中，以I型神经纤维瘤(NF1)最为常见，全球新生儿发病率约1/3000，且多数在儿童期被诊断①②，目前在中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/100万③④⑤⑥⑦。
致畸率致残率高，传统对症治疗难以有效延缓疾病进展
“多发咖啡牛奶斑和神经纤维瘤是NF1的标志性特征。如果小孩的皮肤有6个以上的牛奶咖啡斑，或者单个牛奶咖啡斑的直径超过5mm或者更大，这个时候就要第一时间考虑这个疾病。随着疾病时间的延长，患者还会出现骨骼畸形、脊柱侧弯和认知功能障碍等症状，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和恶变风险。”王艺介绍。
值得注意的是，约有一半的NF1患者伴有丛状神经纤维瘤，表现为沿多个神经干和分支形成大的肿瘤团块，易导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损等症状。王艺表示，“在很长一段时间里，NF1治疗原则主要是通过手术切除等一些对症治疗方式，降低致畸致残的风险。”然而，对于不可手术的患者来说，难以缓解的疼痛、功能障碍、外观缺陷及恶变，给患者身体带来了巨大伤害。
3年无疾病进展率高达84%，NF1药物治疗实现新突破
5月8日，司美替尼在国内获批上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者的治疗，成为中国首个且目前唯一获批的NF1治疗药物。
王艺介绍，司美替尼的临床试验结果显示，患者3年无疾病进展率高达84%，患者疼痛强度指数下降明显，运动功能障碍也得到有效改善。安全性数据显示，超95%的患者可以在12个治疗周期内正常服药，用药依从性也大大提升⑧。
“作为医生来说，当病人问我们有没有药，能不能帮帮孩子的时候，我们终于可以跟他们说有药了，这是非常鼓舞人心的。”在NF1关爱日，王艺作为一线的临床医生，也主动呼吁社会、临床专家关注更多的罕见疾病，无论疾病是否纳入了罕见病目录，都需要有更快、更有效、更适应新型靶向和修正治疗药物的管理保障机制，这是社会进步的一个重要标志。
阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清告诉人民日报健康客户端，“司美替尼在中国获批用于治疗伴有丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病，填补了药物治疗的空白，这也是我们带来的第二款创新药。未来五年，我们有望将十余个新的产品和适应症陆续引入中国市场，期望为罕见病患者带来更多的创新治疗手段。”
“很多罕见病患者一般通过三到五年时间才会确诊，未来我们希望随着这些创新产品的进入，可以支持各个省份的医生、头部医院打造区域性的罕见病诊疗中心，推动罕见病诊治体系的搭建，助力罕见病早诊早治，这其中也包括I型神经纤维瘤病的诊疗中心。”胡轶清表示，“为了进一步提升药物的可及性、可负担性，我们正在计划通过价格补助、公益资助以及其它的一些措施，帮助降低疾病的经济负担。同时，我们也在呼吁各省的商保、惠民保可以把更多罕见病纳入考量范围，给予罕见病患者更多的保障福利。”(谷雨微)
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（责编：刘予欣）
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