（人民日报健康客户端记者 赵萌萌）“罕见病尼曼匹克病高额药物费用已经让我们家庭咬牙坚持，现在唯一治疗药物‘泽维可’面临今年医保到期续约，如果不能顺利续约，在服药人数不够多的情况下，药厂势必放弃该药品的代理经营权，也就意味着中国的尼曼匹克孩子们再次陷入无药可医的困境。希望政府能协调药厂继续续约，让患儿及家庭不再为断药而胆战心惊。”4月19日，山东省威海市铭铭母亲在“人民日报健康客户端看病用药投诉留言板”上反映。
根据尼曼匹克病患者组织调研数据，截至2022年12月，我国有登记的尼曼匹克病患者仅有400余例。其中B型孩子人数较多，占总人数三分之二，C型患者仅在70-80人左右。C型尼曼匹克病是为数不多“有药可用”的罕见病。
家属照顾尼曼匹克病孩子。受访者供图
大部分患者10-25年内死亡
“我儿子今年23岁，15年的时候曾经出现过一次猝倒，当时并没有检查出什么结果，没有特别在意。后来出现手抖、不能说话、大小便不能控制等症状，最严重的时候他连吃饭及喝水都无法完成，只能进食一些流食。”来自河北邯郸的周晓晗(化名)告诉人民日报健康客户端记者，“2018年以后，我就带着儿子四处求医，经历过多次误诊漏诊，直到2021年的时候，在上海做基因检测之后才被确诊为C型尼曼匹克病。”
“C型尼曼匹克病是一种基因突变导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病，是不可逆的，并且是危及生命的一种疾病，也是一种典型的单基因隐性遗传疾病，身为携带者的父母有1/4的可能生出会有临床症状的患儿。” 中华医学会儿科学分会罕见病学组委员、上海市儿科医学研究所副研究员张惠文告诉人民日报健康客户端记者，“目前国内发型的C型尼曼匹克病人近100人左右，当然不排除有漏诊和误诊的可能，实际要大于该数字。”
张惠文介绍，C型尼曼匹克病患者群体的发病年龄差异甚大，包括婴儿、儿童、成人。发病年龄不同，临床表现也不同，例如晚期婴幼儿和青少年型，会出现小脑受损症状、吞咽困难、构音障碍、痴笑猝倒发作和癫痫，同时可伴随学习障碍和行为问题。随着病情进展，所有这些症状都会变得越来越严重，对患者生活质量的影响也越来越大，而且大部分患者会在发病后10-25年内死亡。
希望泽维可完成医保续约是患者共同的期待
“确诊之后，医生告诉我说该病没有办法治疗，只有一种药可以改善，就是泽维可，但是这种药品很贵，每年药费大概在30万左右，需终身用药，当时就感觉天都要塌下来了。还好该药已经纳入医保，而且河北省住院报销比例比较高，自付部分只有不到10万元。”周晓晗回忆道，“从2021年12月开始服用泽维可，孩子吞咽功能有明显改善，走路也有好转，看着孩子每天的变化，我决定无论多难都要一直坚持服药。”
麦格司他是一种葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，最早由西安杨森旗下瑞士爱可泰隆公司开发。2009年1月，麦格司他被欧盟批准为C型尼曼匹克病的治疗药物，成为全球唯一被批准用于治疗的C型尼曼匹克病治疗药物。截至目前，麦格司他在澳大利亚、加拿大、瑞士、日本等40多个国家地区获批上市。
2015 年，爱可泰隆公司在国内提交麦格司他胶囊的上市申请，2016 年 11 月，经国家药品监督管理局批准在国内上市，商品名为泽维可。2019年，麦格司他顺利通过医保谈判进入国家医保，价格降至128元(100mg/片)，目前该药又顺利进入2021年国家医保，协议期2022年1月1日至 2023年12月31日。
自2018年成立以来，国家医疗保障局每年一次动态调整医保药品目录，罕见病用药也在调入之列。“今年到了续约年份，特别担心无法顺利续约，如果退出了国家医保，也就是说每年我们都要花30多万，而且是终身用药，这是想都不敢想的事。”周晓晗叹了一口气告诉记者。
“希望‘泽维可’完成医保续约是尼曼匹克病患者共同的期待。”来自山东威海、山东青岛、江苏扬州、河北石家庄、湖北黄冈等C型多位尼曼匹克病也向人民日报健康客户端记者呼吁道。
（责编：李宁）
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