(人民日报健康客户端记者 邱越)“儿童是祖国的未来、民族的希望，儿童的身心健康牵动每个家庭，也需要社会的关心。与成人相比，儿童罕见病有其特殊性，患者往往在儿童时期就发病，且儿童许多脏器还没有发育成熟，病情比成人更加严重，因此，早诊早治尤其重要。”南京医科大学附属儿童医院院长、中华医学会罕见病学分会常委张爱华教授表示。
3月7日，在人民日报健康客户端2023年全国两会特别策划——两会健康策•罕见病专场上，复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授、博士生导师胡善联，全国人大代表、重庆医科大学附属儿童医院院长李秋，南京医科大学附属儿童医院院长、中华医学会罕见病学分会常委张爱华莅临“探索罕见病诊疗与保障体系”主题直播间，围绕罕见病医疗保障体系建设的难点以及如何共建罕见病医疗保障体系展开讨论。
确诊难、治疗难、用药难，儿童罕见病诊疗仍面临诸多困难
“罕见病种类庞杂、常累及多器官系统，极易误诊和漏诊；常缺乏有效的治疗药物。全球7000多种罕见病，只有约6%的疾病有药可治。此外，罕见病医疗资源不足，医务工作者对罕见病的认知仍有待加强。”谈到儿童罕见病诊疗的困难，张爱华教授在直播中介绍。
以低磷性佝偻病为例，它是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入了《第一批罕见病目录》第51号罕见病。①X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症(XLH, X-linked hypophosphatemia)是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。②据国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》统计，超过72%的低磷性佝偻病患者并没有在首次就医后被确诊，患者平均确诊历时接近四年，有的甚至去过18家医院后才确诊，63.6%的患者有过误诊经历。
不仅确诊难，治疗和用药也是摆在很多罕见病患者面前的困难。据张爱华教授介绍，低磷性佝偻病对症治疗方案是补充磷剂和活性维生素D治疗，磷酸盐制剂非正规国药准字药品，在全国绝大多数医院无法配制。对症治疗方案难以纠正血磷水平、维持血磷稳态，无法达到治疗的目标。在国家政策的支持下，我国对境外上市新药的审批速度明显提高。创新靶向药布罗索尤单抗，在不到一年的时间里就成功实现了从获批上市到患者用药。布罗索尤单抗是全球首个靶向 FGF23 的全人源化单克隆抗体，曾被FDA授予突破性疗法认定和孤儿药资格。它能显著改善XLH患儿佝偻病预后，促进患儿生长、改善活动性骨折、缓解疼痛、并提升运动能力，是有效且安全的针对XLH的靶向治疗。
关于儿童罕见病诊疗，李秋教授建议，首先，要建立和完善国家级罕见病数据库。让更多医生了解罕见病知识，是提高罕见病诊疗能力的第一步。更多培训专业医师，整体提升我国罕见病诊疗水平。其次，加强完善全国罕见病诊疗协作网。通过区域协作和远程支持，提高各级医院罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
进一步探索罕见病保障制度，实现多方共赢
“近年来，我国在儿童健康领域取得了非常瞩目的成果。我国在2007年就提前8年实现了联合国千年发展儿童健康的目标，5岁以下儿童主要疾病死亡率显著下降，2015年就达到了2030年的全球的目标。此外，随着儿童疾病的整体诊疗水平诊断技术迅速发展，儿童常见病、疑难危重症的诊断技术已基本与国际接轨。”张爱华教授介绍，“全方位加强儿童罕见病诊疗水平是我们需要共同努力的目标。随着罕见病群体的健康问题被日益重视，国家以及各省市对罕见病的关注和扶持力度也在逐渐加强。江苏省在罕见病诊疗以及保障政策方面正在积极探索，例如《江苏省医疗保障条例》就提出建立罕见病用药保障机制。在保障罕见病患者治疗上，江苏已搭建起了‘多方共付’模式，多层次的保障体系让患者医有所药、药有所保，给更多家庭送去希望。”
李秋教授也表示，做好罕见病用药保障。积极探索多方支付机制、多层次保障体系，形成多方筹资的体系。多方支付包括国家医保、专项基金、药企、商业保险、公益等多方共同参与，有效减轻罕见病患者的用药负担。近年来，我国罕见病的诊断水平和治疗水平都有明显提高，罕见病药物纳入医保也一直在推进，但罕见病的救治不仅是依靠政府政策，还需要研发机构、社会各界相关组织的支持。考虑到部分罕见病新药价格问题李秋教授也建议，除了国家医保之外，商业保险领域也应该开拓更多罕见病相关的保险种类，对罕见病救治进行全方位的保障和支持，从而真正让罕见病患者减轻负担。
“要提升罕见病药品可获得性及患者药物可及性，需要国家及社会各方进一步探索罕见病保障制度，探讨如何在患者用药保障同时，实现多方共赢的目标。”胡善联教授在直播中表示，要建立多层次保障机制，努力减轻患者负担；充分发挥政府、市场、社会三方作用，打通业务流、信息流、数据流，“医保与医药供给、医疗服务的协同，是实现医药卫生体制机制改革的必由之路，也是实现‘健康中国’战略目标的必然要求。”
谈到如何激发、鼓励企业的创新动力时，胡善联教授指出，应当明确，鼓励药品创新是全社会的责任。发改、财政、科技和工信部门首先肩负了引领、指导、组织创新药物的研发和生产的责任；药监部门负责加快创新药物的审评和审批，严把疗效、质量关；卫生健康部门负责创新药物的临床应用和配置。最后到市场准入环节，才需要医疗保险部门充分发挥医保基金战略购买的作用，根据基金承受能力，将能够满足基本医保需求的部分创新药通过价格谈判纳入医保报销范围内，让其上市后能够获得合理的市场回报，以促进国内医药工业的发展。
参考资料：
①关于公布第一批罕见病目录的通知。http://www.gov.cn/gongbao/content/2018/content_5338244.htm]
②Baroncelli,G.I.,et al. CurrOpin Endocrinol Diabetes Obes 2012, 19(6): 460-467.
（责编：孙欢）
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