“从2018年以来，罕见病的诊疗进入了一个快速进展期，我们完成了多个从0到1的跨越。”国家老年医学中心、北京医院神经内科主任医师殷剑表示。2月28日国际罕见病日，人民日报健康客户端两会健康策罕见病专场邀请罕见病政策专家、临床医生、患者代表共同聚焦罕见病治疗的创新与保障。
“挽救患者生命；提升门诊保障；加快创新药物研发上市是急需解决的三个重点。”北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心创始人、主任清昭是一位重症肌无力患者，她分享了自己的患病经历：26岁患上了重症肌无力进过两次ICU，最瘦时不到30公斤。力不从心、举步维艰、因噎废食、语焉不详是人生常态，在她看来，最急需的就是副作用少、起效更快、更长效、使用更便利，且患者可负担的药物。
国家药监局、国家卫健委曾联合印发《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批，对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结，让罕见病创新药能够加速在国内上市。“如今，针对罕见病的政策覆盖的面更广了，药品的研发、准入、获批、医保等都有涉及。”北京罕见病诊疗与保障学会副会长、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员刘军帅说。
北京协和医院神经内科主任医师管宇宙说，“2021年在国家卫健委医政医管局的支持下，北京协和医院筹建成立国家级罕见病质控中心。2022年，医院启动了国家标准化罕见病诊疗中心项目，希望能够以点带面，让罕见病诊断和科研水平能够得到系统性的提升。”
“2018年，国家卫生健康委员会公布了《第一批罕见病目录》，罕见病药品的准入施行了目录管理制；2023年，中华医学会成立了罕见病分会”。国家老年医学中心、北京医院神经内科主任医师殷剑分享，在治疗方面，过去五年我们进行的国际多中心的注册研究也有爆发性地增长，比如说重症肌无力，注册数量已经快速的超过日本，基本和欧洲和美国在同样的数量级别。
2022年7月，重症肌无力全球首创新药艾加莫德在博鳌乐城依托先行先试特许政策开出了首张处方，这是艾加莫德在中国重症肌无力患者中的首次临床应用，成为三十年来我国重症肌无力药物的新突破。
北京协和医院神经内科主任医师管宇宙教授介绍，重症肌无力是一种罕见的、慢性自身免疫性疾病，其特征是波动性肌肉无力，具有病程长、难治愈和易复发等特点。艾加莫德是全球首个且唯一获批的FcRn拮抗剂。从机制上说，重症肌无力的致病性抗体是免疫治疗的一个新靶点，而FcRn是最值得关注的新靶点之一，FcRn拮抗剂能安全快速清除体内的致病性IgG抗体。
“目前已经在美国、欧洲和日本上市了，也期待国内更多患者能够早日用上这款创新药。我们不仅要关注患者生存本身，也要关注患者的生活质量和生存质量，帮助他们通过标准、规范、创新的治疗，早日回归社会、回馈社会。”管宇宙教授说。
（责编：孙欢）
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