2月28日是第16个国际罕见病日。全身肌肉萎缩的SMA患儿、无药可用的视神经脊髓炎患者、面临“救命药”断供危机的“天使宝宝”……这些人民日报健康客户端曾经报道过的罕见病患者们，都是一群非常努力地想要活下去的普通人，有的都是最朴素的生命诉求：有药可用、有药用得起、疾病治愈。
“救命药”至今没有再缺货，希望基因疗法早日面世
天使综合征患儿的交流会。受访者供图
“在大家的共同呼吁下，孩子们的药至今没有再缺货了，供应情况很稳定，大龄的天使宝宝们情况也逐渐稳定了下来。我们现在唯一的诉求是希望能够治疗天使综合征的基因疗法能够早日面世。” 天使综合征病友组织负责人张雪接受人民日报健康客户端记者采访时说。
天使综合征(Angelman syndrome)为我国《第一批罕见病目录》中收录的罕见病种之一，患者有癫痫、发育迟缓、语言发育障碍及运动障碍等严重的症状，为了控制病情，“天使们”往往需要同时服用3-4种药物，氯硝西泮就是其中之一。2022年3月26日，人民日报健康客户端刊发《断供15天后，天使综合征的救命药有望续上》，讲述了一群天使综合征患儿家属们在应对“救命药”断供危机时采取的自救行动。
张雪向人民日报健康客户端记者介绍，未来，希望有更多的药企能够推动相关基因疗法的研究，只要有一线的希望，我们都愿意一搏。
SMA患儿站了起来，坚持就会看到希望
“医生曾说我的孩子活不过2岁，如今他5岁了。这3年的生活就像电影一样在我眼前重演。从孩子确诊到看着他一步一步站了起来，我们一家都看到了希望。”SMA(脊髓性肌肉萎缩症)患儿父亲马恒祥告诉人民日报健康客户端记者。
2021年12月，人民日报健康客户端刊发《“天价药”进医保，孩子父亲：感谢国家给了孩子重生的希望》，SMA患儿石头正是稿件的主人公。回望石头的成长过程中的点滴，2021年国家医保谈判现场是马恒祥一生难忘的一个重要节点。当年，“灵魂砍价”成功将该药物从70万元一针降至3.3万元一针，诺西那生钠注射液从此不再是SMA患儿可望不可即的天价药。“每一个小群体都不应该被放弃，这天之后，石头离站起来更近了一步。”
正在进行康复训练的石头，受访者供图
由于药物价格降了下来，也让石头的治疗方案可以有了更多的选择。2022年开始，石头开始使用诺西那生钠注射液和利司扑兰纳口服药进行联合治疗。在2023年1月的医保谈判中，利司扑兰纳也成功通过国家医保谈判，价格从14500一瓶降至3780一瓶。
“我们终于能畅想未来了！”马恒祥说，自己现在最大的心愿，就是石头今年能站、明年学走、后年上学，过上普通孩子的生活。
特效药进医保，希望就在眼前
“听到伊奈利珠单抗谈判成功的消息时，整个病友群都沸腾了，我们终于有希望用得起药了。现在大家都很期待3月1日新版医保目录的落地。”NMO(视神经脊髓炎)病友会创始人高稳告诉人民日报健康客户端记者，语气中难掩兴奋。
视神经脊髓炎是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病，以视神经和脊髓受累为主，具有高复发、高致残特征。2021年7月，人民日报健康客户端刊发了《300位视神经脊髓炎患者求助：很想活下去，希望有药用得起》，多名视神经脊髓炎患者留言，身处有药用不起的困境。
NMO(视神经脊髓炎)病友会合影。受访者供图
高猛告诉人民日报健康客户端记者，本次医保目录调整后，伊奈利珠单抗成为首个且唯一进入医保目录的视神经脊髓炎治疗药物，虽然该药的医保支付价格至今仍未公布，但在他们看来，治愈的希望就在眼前。
（责编：荆雪涛）
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