(北京儿童医院风湿科主任医师 张俊梅)系统性硬化症(SSc)是难治性自身免疫病，特征性改变是皮肤和内脏纤维化，严重危害患者生命。儿童系统性硬化症(JSSc)平均发病年龄8.1~11.0岁，<5岁发病者少见，同时在8岁以后发病的患儿中女性明显多于男性。JSSc的年发病率为0.27-0.50/100万，有3%-10% SSc在儿童期发病。
JSSc病因是什么？
病因尚不清楚，遗传因素参与本病的发生，但家族聚集发病的情况并不多见，有研究表明发生率大约在1.6%~7%。环境、病毒和细菌感染等也有一定关系。
这种病是不是皮肤病，会传染人吗？
不会传染人，它属于自身免疫性疾病，是由于机体免疫系统功能出现紊乱造成的，而传染病是由细菌或病毒感染造成的，因此本病不具有传染能力，不会造成人传人的现象。
JSSc的皮肤表现有哪些？
皮肤表现依据状态的不同分为三个时期，即水肿期、硬化期和萎缩期。水肿期患者的皮肤仅出现发红、肿胀症状。硬化期患者的皮肤开始硬化，皮肤上的皱纹开始消失，色素脱落的部位皮肤出现斑点样白区，而色素沉积部位的皮肤出现黑化症状。萎缩期的患者皮肤直接与骨骼相连，出现毛发脱落症状。
JSSc最常出现什么症状？
早期可出现关节炎，表现为手足关节肿胀，多持续数周后，出现皮肤硬化、面部肿胀，而且还有可能会出现四肢近端以及四肢远端皮肤逐渐增厚的情况，例如手背会发亮，手背的皮肤会变得异常紧绷，而且手指的褶皱会无缘无故消失。其皮肤分布部位的感觉神经的神经末梢也会受到一定程度的影响，进而出现感觉迟钝和麻木的症状。此外可同时伴雷诺现象、关节疼痛及活动受限、指端溃疡、体重下降和疲劳等。
40%的患者有肌肉受累，表现为肌无力、肌痛及肌酸磷酸激酶增高等。食管反流和吞咽困难较常见，而肠道受累少见，可表现为交替性便秘和腹泻、胃胀气及腹部不适等。肺部受累是本病的主要死亡原因，其初期可有气短和咳嗽，胸部还有肩部可能会出现异常紧绷的感觉，在仰头的时候所感觉到的异常感受是十分强烈的。及早查高分辨CT有助于早期诊断。部分患儿心脏、肾脏甚至神经系统都会受到影响。
化验及影像检查会有哪些异常呢？
血常规及生化检查可发现白细胞计数升高，嗜酸性粒细胞增多，肌酶增高，贫血。绝大多数患儿抗核抗体阳性。SCL-70抗体、抗着丝点抗体、抗U1RNP和PM-Scl抗体也会出现阳性。高分辨CT对肺纤维化或间质性肺病敏感。肺功能检查可见用力肺活量及气体弥散功能降低。心脏超声利于心脏疾病及肺动脉高压的诊断。食管钡餐、食管24 h pH检测或上消化道造影可发现食管功能异常，如胃食管反流、食管扩张等。
JSSc在治疗时需要使用激素吗？
需要使用激素，一般均应用于早期治疗，如水肿期关节痛、肌痛，可有效缓解患者症状。但激素治疗较少运用于萎缩期的患者，因为此手段不仅不会改善患者症状，反而会加重患者的病情。
JSSc应该如何治疗？
1、对症治疗 手足避冷保暖，避免使用血管收缩药，可使用血管扩张药物，如有吞咽困难者，可使用多潘立酮等增加胃肠动力药物。
2、药物治疗 糖皮质激素对于早期患者水肿期关节痛、肌痛有疗效。环磷酰胺仍是治疗JSSc相关性肺间质纤维化的一线药物， 甲氨蝶呤可能对改善早期皮肤的硬化有效。
3、生物制剂 利妥昔单抗和托珠单抗对本病有一定疗效，但其在SSc中的应用尚需进一步研究。
JSSc能彻底治愈吗？
不能彻底治愈，只可通过相应的治疗方案缓解不适症状，进而通过药物治疗的手段控制疾病的发展，预防病情恶化，改善生活质量。
在治疗过程中需要注意什么？
治疗主要是采取个体化的治疗措施，做好患者的心理工作，帮助患者正确的了解疾病，积极地配合临床医生治疗。药物治疗过程中随时与医生沟通，必要时调整方案，切忌因不良反应自行停药，转而求助一些民间偏方、小广告药物等。
（责编：荆雪涛）
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