“我希望所有孕妇都能享受到无创产前基因检测技术的先进性，这是我们开发这个技术最大的愿望。”2022年3月，华大基因无创产前基因检测 (NIFTY®)突破1000万例样本量之际，华大研究院研究员、NIPT技术研发负责人张秀清接受健康时报专访时表示。
2008年，华大开始NIPT技术研发，“当时华大所有的孕妇都对这个项目给予了支持，我们研发的正常样本都来自华大的妈妈们，这也让我们研发人员非常感动。”在研发过程中，发现一例18-三体综合征的阳性病例，据张秀清介绍，伴随新一代高通量测序技术不断成熟，他们很快确认了技术路径：通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段进行测序，检测胎儿染色体异常。“当年我们从深圳市妇幼保健院得到十几例样本进行了第一批的验证，基本上都成功了，这更加深了我们对这个技术的认识。”她高兴地说。
但是随后在与妇产科大夫交流的过程中，很多人却对此抱有怀疑。“原有的唐氏筛查检测手段只有5%的阳性率，而无创产前基因检测一次就可以将检出率提到几乎百分之百，他们认为这么好的产前筛查产前诊断技术不可能存在。”张秀清回忆道。
在随后的两年间，双盲临床实验陆续在更多医院展开，积累了更多的临床数据让医生们认识到无创产前基因检测技术的优越性，具备无创、准确、安全等优势，在临床上可以大幅提高检测准确率，有效避免了非必要的侵入性羊水穿刺等产前诊断，降低了流产和胎儿感染风险。
然而，如果想在临床全面推开，仍然面临很多难题。张秀清表示，外周血取样多少可以满足检测量、运输过程是否便捷、成本价格是否能进一步降低等等都是技术研发初期。也是其中比较主要的问题，在临床推广初期，一例检测的技术成本就达到3000元，到临床收费估计要在5000元以上，这为技术广泛落地带来了困难。
“华大在技术改进的过程中，不断追求让产品更加极致，为进一步降低检测成本，包括实现基因测序仪的国产化，以及全部技术环节的自主可控。”张秀清表示。华大基因无创产前基因检测(NIFTY®)突破1000万例样本量，在张秀清看来，一项技术尤其是跟临床密切相关的项目，从最开始的研发到后面成熟，要不停地去优化。因为数据量越多，就会发现很多未知的问题，要持续改进方法解决问题，让NIPT在临床可以发挥更大作用。
（责编：齐钰）
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