随着基因组测序的发展，无创产前检测(NIPT)的应用无疑开辟了产前筛查的新纪元。NIPT具有高灵敏度和特异性，安全高效的筛查有效降低了出生缺陷，对出生人口质量的提高有着重要意义。
2011年对南京市妇幼保健院副院长许争峰来说是一个印象深刻的年份。此时，NIPT正式在南京市妇幼保健院开始应用。
早在2008年，许争峰就关注到了无创产前筛查技术，并开始寻求国外技术合作，但因为种种因素未能实现。“所有新技术的开展都是需要有个过程的，让大家慢慢认识、熟悉。”2012年许争峰就提出了至少在染色体异常筛查这个领域，NIPT会逐步取代传统的唐氏筛查。
“好的技术慢慢都会被人们认可，但前提是确实能够起到作用。”许争峰谈到，“我在选择一项技术之前，都要经过充分的调研和沟通、充分阅读文献。一旦确定这是一项优势技术，就要坚定地相信自己选择的方向。”即使在新技术的应用初期存在一些质疑的声音，许争峰通过调研后仍然坚持这个选择，让NIPT用于临床，为当时孕产妇群体的产前筛查提供新技术的支持。
据许争峰介绍，传统的唐氏血清学筛查对产前诊断、出生缺陷干预起到了重要的推动作用，但是相对来讲，血清学筛查的灵敏性和特异性有限，检出率只有60%左右，甚至可以说，在七八个21-三体高风险中才有一个真正的唐氏儿，在这样的数据下，亟需一个高灵敏性的新技术出现来提升检出率，为防控出生缺陷提供更好的解决方案。“目前就南京市来说，NIPT在民众中的接受度已经很高了。”许争峰表示，NIPT的优点之一在于筛查的准确率高，这样使得孕妇对这种筛查也更容易接受。
在经过了7年的NIPT临床检测基础上，2017年南京市妇幼保健院落地了NIPT本地化检测。作为中国首位推动自主知识产权国产测序仪完成本地化实验室建设的专家，通过建设院内本地化实验室，可以更好的提升医院的基因检测及服务能力水平。“这意味着我们可以掌握核心技术，而且检测的一手数据也在自己手中。对这些数据深度挖掘，更有利于开展一系列医学研究，帮助我们诊断更多的其他临床疾病。”许争峰表示。
2022年3月，华大基因无创产前基因检测(NIFTY®)突破一千万例检测样本量，许争峰认为，“这标志着基因科学不再是在实验室里仅仅是科学家所做的研究、所掌握的技术，而是真正地走进千家万户的技术，普惠到广大百姓。”
未来，基因检测在出生缺陷防控和解析遗传病的病因方面会起到更大作用，也希望在根本上解决遗传病的过程中取得更大进展。
（责编：齐钰）
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