当前位置:首页 > ICG17·RH国际基因组学大会 > NIFTY的故事 > 正文

无创产前基因检测项目全覆盖:为更多的家庭提供更好的选择

2022-08-08 23:32:59来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:“2010年年底阜阳市人民医院产前诊断中心筹建初期,我在上海胎儿医学大会上初次接触到无创产前基因检测技术时,深受触动,觉得这是一项非常好的技术,同时我认为此类筛查也很有必要。”作为推动阜阳市实现NIPT民生全覆盖免费检测城市的关键人物,安徽省阜阳市人民医院产科副主任医师宛杨向健康时报这样介绍。

“2010年年底阜阳市人民医院产前诊断中心筹建初期,我在上海胎儿医学大会上初次接触到无创产前基因检测技术时,深受触动,觉得这是一项非常好的技术,同时我认为此类筛查也很有必要。”作为推动阜阳市实现NIPT民生全覆盖免费检测城市的关键人物,安徽省阜阳市人民医院产科副主任医师宛杨向健康时报这样介绍。

\

点击图片查看视频

2011年初产前遗传咨询门诊开诊,开始做产前筛查业务,2016年阜阳市人民医院产前诊断中心通过国家审批正式挂牌,宛杨主任指出:2016年产前诊断病例一年才100多例,然后逐年上升。2017年阜阳民生工程无创DNA检测在全市铺开,产前诊断业务量开始增多。项目开展五年来,从2016年时阜阳三区五县只有一家产前诊断中心,到如今7家产前筛查中心已经完全建立起来。“如果没有市政府没有实施无创DNA检测全覆盖三年民生工程这个契机的话,有可能我们现在整个阜阳还没有那么多的产筛中心。”宛杨感慨道。

“据2013-2016年阜阳市出生缺陷儿的不完全的统计,1万个新生儿中间有将近70个缺陷儿。由于当时私人医院较多,部分新生儿的出生分娩量未上报,这个数字只是县级和公立医院能够纳入妇幼保健范围内的数据,这个数字还是比较大的。”宛杨强调,“三年民生工程期间我们一共做了超过15万例无创DNA检测,其中检出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及性染色体数目异常的先天缺陷儿超300例”。

提及无创产前基因检测项目的全覆盖,宛杨指出:老百姓的接受认可度较低和筛查后的闭环管理,是项目推进过程中的两大难点。一方面,从一个妈妈的角度而言,很难接受自己的孩子还没有出生就存在不健康的因素;另一方面,医学门槛较高,即便是高知人群,医学方面信息的不对称在很大程度上会为基因检测增加阻力。此外,她指出,筛查的目的是为了避免出生缺陷的发生,所以筛查后高风险人群的点对点跟进至关重要。“我们对筛查结果为高风险的人群进行个案分级管理,首先高风险病例要通过产诊中心通知到人,来进行遗传咨询,同时数据会同步到妇幼保健部门,妇幼保健部门的工作人员要追踪到位进行家访,保证这个人完成产前诊断,不然筛查就没有意义”。

“我认为越是经济不发达的地方,出生缺陷的防控应该做的面越广越好,政府对此的投入和推广力度越大。华大基因的无创产业基因检测样本量突破千万的意义,在于它真正避免了很大一部分的出生缺陷,给很多家庭选择的权利,而不是只能被动无奈地接受。”宛杨表示。同时她指出,不是被诊断为21-三体综合征的孩子一定不能生,因为因病致贫、因残致贫的家庭不在少数,提早筛查一方面可以给予这些家庭更多的选择,另一方面也有利于从源头上帮助此类家庭脱贫。

同时宛杨认为,对于在染色体的微缺失微重复方面的应用,无创产前基因检测也有一定的发展空间。“虽然说发病率比较低,但有些染色体的微缺失微重复,在产科的超声是没有明显软指标异常的,若前期没有筛查,极有可能会漏诊。”宛杨强调。

(运营:齐钰)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈