我国是一个出生缺陷大国，出生缺陷率高达5.6%。唐氏综合征是最常见的出生缺陷疾病之一。我国开展唐氏综合征筛查已20余年，在这个过程中筛查模式和手段不断更新和优化。NIPT技术的出现不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。
作为我国最早参与NIPT技术研发的企业，华大基因的NIPT检测样本量已突破一千万例。那么NIPT从科研转化到临床有着怎样的过程?又是怎样成为产前筛查与产前诊断发展史上的一大里程碑的?华大基因CEO赵立见向健康时报介绍了这一技术从曲折诞生到突破千万检测量的历程。
缘起，迈入临床的第一步
“2010年7月，一次机缘巧合下，北京妇产医院的山丹医生了解到我们正在开展NIPT技术的临床试验，她十分关心试验的数据以及是否能在临床应用。”赵立见介绍说。“因为临床医生也希望有一项更为精准的产前筛查方法可以供孕妇选择。”
在NIPT技术进入临床之前，北京妇产医院每年的羊水穿刺量达上千例，但其中诊断为唐氏综合征却不到2%。面对传统技术的局限性、新技术的有效性，加之临床医生对新技术落地临床的期待，现实的情况可以归结为需求大于困难。在这样的前提下，赵立见带领团队与北京妇产医院多次深入的技术探讨，为北京妇产医院成为NIPT技术落地临床的第一站埋下了伏笔。
赵立见坦言，面对技术落地的种种“障碍”，华大与所有对技术有信心的专家们都在积极地寻找着解决方案。由于当时没有审批这项技术的途径，NIPT在短期内无法获得医疗器械许可证，最终决定采取受检者自愿检测的方式来开展。在双方的不懈努力下，2010年9月9日，华大与北京妇产医院共同成就了NIPT落地临床的第一步。双方签订合作协议，北京妇产医院成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。同年12月，全球首个接受无创产前基因检测的孕妇在北京妇产医院进行了检测。
首都医科大学附属北京妇产医院与华大基因签约仪式
转折，在质疑中前进
NIPT在北京妇产医院落地后，为了让更多的医疗机构，尤其是产前诊断领域的专家，能够进一步地了解和认可这项技术，赵立见带领团队持续与国内的医疗机构进行技术的介绍和交流。
在这个过程中，越来越多的医院表达出希望合作的意愿。随着NIPT在产前诊断领域逐渐崭露头角，临床应用越来越广泛的同时也迎来了新的转折点。
在第一届中国胎儿医学大会上，赵立见代表华大做了关于NIPT技术的专题汇报。大会主席段涛教授当即便提出，NIPT替代唐筛是迟早的事，一旦这项技术的价格降至几百就极具卫生经济学效益，可以做全民筛查。而正是这一认可和激励，给华大在实现国产化自主可控之后迅速迈向技术普及、普惠指明了方向。
2014年6月30号，华大成为国内第一个拿到无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证的企业。
从百万样本量突破到千万样本量，赵立见认为原因有三，一是技术发生了革命性的改变，二是高质量的学术交流让临床认可度高，三是测序仪和试剂的国产化让检测成本自主可控。
在检测成本方面，费用问题曾是限制NIPT技术推广应用的一大桎梏，为了解决这个问题，让NIPT技术能够人人可及，华大通过实现检测技术从工具到试剂完全国产化，检测成本的自主可控使其有望成为一项人人可及的基因检测技术。此外，通过政府采购的方式，一系列“区域化”民生普惠项目启动，从深圳、阜阳、长沙、武汉等地级市的尝试，再到2019年河北省全省开展这项检测技术，各地政府越来越重视民生健康需求，基因科技造福人人的理想几近实现。
《“健康中国2030”规划纲要》中明确规定，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。同时《健康中国行动(2019-2030)》提出，到2030年产前筛查率要达到80%以上。在国家战略下，已经突破千万检测样本的华大无创产前基因检测产品已经走向了一个新的起点。赵立见表示，相信在政策的支持下，华大将与广大临床工作者和业内专家群策群力，最终实现“天下无唐”！
（责编：齐钰）
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