“每一个唐氏儿的出生对整个家庭来说都是无法承受之重。多年的产科工作让我接触到不少家中有唐氏儿的孕妇来做产前筛查，她们(就诊孕妇)的真诚让我十分感动，也是她们让我认识到产前筛查工作的重要性和必要性。”北京妇产医院的产科医生山丹在回顾近年来接触过的病例时感慨道。
我们离出生缺陷防控目标更近一步
“目前来看，孕期各项检测中染色体、基因问题大概占到30%，如果染色体、基因问题在孕早中期就能搞清楚，30%左右的出生缺陷是可以有效避免的。所以我觉得产前基因筛查这项工作还是很有意义的。”山丹指出。
新技术新方法对于临床工作，可以起到很好的协同作用，技术的快速发展，使现在的无创产前基因检测无论是对染色体数目异常还是部分片段的微缺失微重复检测，都能够做到快速准确出结果。如果可以把出生缺陷防控步骤再前移，相关的筛查检测提前到孕前时期就完成，这样可以更好地实现降低出生缺陷，提升我国人口素质。
2022年3月华大基因NIFTY®(Non-Invasive Fetal TrisomY testing无创产前基因检测)突破1,000万样本量，这意味着千万家庭受益于基因检测的新技术力量，我们离出生缺陷的防控目标越来越近。
NIPT使更多家庭获益，但大众认知仍需提升
多年前，孕妇在经过普通唐筛技术的筛查后，高危险的孕妇基本都会做羊水穿刺，但是检出率只有1%-2%，而NIPT (Non‐invasive prenatal testing，无创产前基因检测)可以通过更加简单便捷的方式做到低风险和高检出率。
“其实可以将无创筛查看为另一种准确度更高的唐筛，这种筛查的普及需要的是大众普遍认知的提升，同时作为医生，从心理的角度出发，了解患者内心的担忧可以更好地帮助患者接受和认可这样的技术。”山丹强调，“随着华大NIPT技术不断更新和大众认知的提升，将来如果所有有高危因素的孕妇都可以通过这项技术及时接受无染色体片段的异常检测，这将是一个更大的进步。”
更快更准确，自动化检测将成大势所趋
提及出生缺陷三级防控的未来趋势，山丹指出：从产前基因筛查层面来说，需要更快更准确，这样的更快更准有赖于高新技术，尤其是仪器设备的更新。其次则是诊断和检测方法的改进，以及百姓对疾病更深刻的认识，相互促进。在这一方面，科研机构、厂家和临床的共同努力，才能更好的为广大的孕妇或者是有需求的家庭提供便利。
此外，她认为更加重要的一点是解放人力，“能够用AI做的，就不用人力去做，能用机器设备去检的，那就不要去做手术。”同时她还指出，更多自动化仪器设备的研发，如果最终可以落地医院，一方面可以方便检测人员，简化繁琐的检测程序减轻检测人员的工作量，另一方面也可以加快检测时间，不再将检测时间浪费在来回送往的程序中，从而真正实现产前无创基因筛查的更快更准确。
（责编：齐钰）
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