8月6日，中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目总结会召开。中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授牵头，联合广州市妇女儿童医疗中心、济南市妇幼保健院、石家庄市妇幼保健院、云南省第一人民医院、重庆市妇幼保健院、内蒙古自治区妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心共8家新生儿筛查中心以及华大基因共同发起。该项目于2021年1月启动，历时一年多时间，已完成30,000例新生儿的基因检测与数据分析。
上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、上海新华儿童医院副院长孙新教授、华大基因CEO赵立见为总结会进行致辞并对该项目进行了高度肯定。
“新生儿疾病筛查作为整个中国出生缺陷三级防控里重要的一环，过往筛查疾病的种类相对较少。基因检测技术为新生儿筛查提供了一个新的方向，尤其是为未来一站式解决多种遗传病的筛查提供了技术支持。”韩连书指出。据他介绍，目前国内及国际新生儿遗传病基因筛查现状多是单病种基因筛查，包括耳聋基因已知位点筛查，脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、地中海贫血等均属于单病种的基因筛查。
韩连书代表项目组进行成果汇报时介绍，此次项目主要是采集30,000例新生儿干血片样本，通过高通量测序方法对156种疾病相关的159个基因进行筛查，基因筛查整体阳性率为4.0%，若去除南方常见的G6PD缺乏症及地中海贫血则阳性率为1.6%。根据基因检测结果分析受试者患病风险，基因筛查阳性者召回，并对患者进行回访。
同时，他强调，基因筛查阳性不代表确诊，需要进一步通过其他技术方法确诊或排除疾病。通过该多中心研究项目结果可以看出，当前新生儿遗传病筛查属于代谢物检测，存在着筛查病种不足、假阳性率较高、假阴性率高，无法确定基因型等问题，而新生儿基因筛查具有明显的优势：可筛查更多的遗传性疾病，假阳性率、假阴性率更低，疾病诊断及分型更快速，降低生化筛查漏检率。基因筛查可用于一线新生儿遗传病筛查，但不能代替目前的生化筛查。基因筛查联合生化筛查则可增加新生儿筛查病种，提高筛查效率，降低召回率。
华大基因研发负责人彭智宇研究员会上作《高通量测序技术在新生儿疾病筛查的应用进展》专题报告，他提到，高通量测序技术与串联质谱联合应用于新生儿疾病筛查，可减少漏检并降低假阳性，并且对于存在较高同源序列的地中海贫血、SMA等疾病的致病变异同样可准确检出，现有第三方研究结果表明基于目标区域捕获的高通量测序比多重PCR+测序具有更高的灵敏度。新生儿全基因组测序将成为新生儿基因筛查的重要技术手段。
广州市妇女儿童医疗中心黄永兰主任、济南市妇幼保健院邹卉主任、石家庄市妇幼保健院封纪珍主任、云南省第一人民医院章印红主任、重庆市妇幼保健院苗静琨主任、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华主任、海南省妇女儿童医学中心黄慈丹主任代表项目参与单位发言，通过本项目让大家对更多的疾病有了更深入的了解。
黄永兰指出，在现有的新生儿筛查体系内开展新生儿基因筛查，生化筛查和基因筛查优势互补，可有效降低筛查的假阳性率，提高阳性预测值，优化阳性召回和诊断流程，同时可显著扩大筛查病种。随着基因检测技术的不断进步，生化和基因联合筛查将成为新生儿疾病筛查的发展趋势，将在出生缺陷防控、罕见遗传病早期诊断中发挥重要作用。
哪些疾病或基因该纳入筛查?对于这个问题，黄永兰认为，应坚持新生儿疾病筛查病种选择的伦理原则，主要针对严重危害儿童健康、可早期诊断、可治疗的遗传病进行筛查，不宜盲目扩大筛查病种。同时需不断完善新生儿疾病筛查、诊断、治疗体系。
（责编：齐钰）
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