“近日，癌症早筛被写入《“十四五”生物经济发展规划》，基因测序行业掀起新的浪潮。我们要关注顶层规划给我们带来了哪些产业机会，以及作为民族企业，和瑞基因在新的技术浪潮中做了哪些工作。”在5月18日和瑞基因局举办的线上媒体交流会上，和瑞基因CEO周珺表示。
5月10日，国家发改委对外发布了《“十四五”生物经济发展规划》，对“十四五”期间生物产业作了系统规划。《规划》提出要开展前沿生物技术创新。加快发展高通量基因测序技术， 推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新。推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。
“将癌症早筛纳入《规划》，证明国家在提升癌症早筛的战略高度。从卫生经济学的角度讲，如果在早期发现癌症并且治愈，相比于患者进入癌症的中晚期再治疗、用药，医保基金的负担、个人的负担都会有非常大的差别。”和瑞基因研究院院长吴佳妍博士介绍。
什么样的技术可以实现精准早筛呢?和瑞基因近期推出了HIFI技术体系，并在此基础上开发了肿瘤早筛技术内核——HIFI-prof，其基于NGS(下一代测序技术)平台针对cfDNA(血浆DNA)，采用了全球主流的多组学检测方式，通过全基因组测序及相应分析算法，对肿瘤早期驱动基因突变、结构变异、表观遗传等在内的多组学多维度低频变异信息搭建预警预测模型。
目前，基于HIFI技术体系 ，和瑞基因已经公布了部分肝癌早筛及多瘤种(肝癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌)早筛性能数据：肝癌早筛灵敏度达到95.42%，特异性为97.91%；多瘤种早筛灵敏度达到87.58%，特异性达99.09%。计划于2022年年内上市基于HIFI技术体系的一次性检测六大瘤种早筛产品，并预期在未来几年横向拓展瘤种，纵向提升性能，持续优化HIFI技术体系，最终实现一次性检测“20+”瘤种早筛产品的开发及交付。
“未来和瑞基因除了进行更多前沿技术的开发、转化外，也会兼顾成本性能的最优解，并联合保险、互联网医疗平台在内的各方，打造真正创新可及的癌症防治生态圈”和瑞基因CEO周珺表示。
（运营：周欣雨）
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