(健康时报记者 谭琪欣) “AI技术在神经系统的应用，尤其对提高罕见病的诊断诊疗，有非常大的帮助。”中国罕见病联盟执行理事长李林康在7月18日举行的2021罕见病合作交流会AI引擎驱动神经系统罕见病发现研讨会上说。
记者在研讨会上发现，整体来看，罕见病医疗援助工程中，医患对确诊、就诊、遗传咨询和疾病干预的需求仍然存在巨大的缺口，大多病人要经历多次误诊，辗转多家医院才确诊，疾病负担非常重。而AI在数据上的优势可以帮助破解患者的诊疗困境，缩短确诊流程，从而极大地减轻患者的经济负担和生理负担。
中国罕见病联盟执行理事长李林康
《罕见病全球科技创新白皮书》显示，在全球已知的7000余种罕见病中，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。“缺医少药”的背景下，药物之外的创新解决方案频频被提及。而近年来在医疗领域展现出巨大潜力的AI，亦正在加速探索罕见病患者群体就医困境的解决之道。
AI能做点什么?
“确诊”是罕见病患者漫长寻医之旅之中最艰难且最关键的第一步。根据2019年一项由中国罕见病联盟牵头发起的针对罕见病患者的调研数据显示，有近一半的罕见病患者面临过误诊、漏诊，确诊的年限是5到8年的时间。如何能够更早的发现罕见病更早的有更正确的干预和治疗的机制和手段，是罕见病群体当前面临的严峻挑战。
“AI能够充分发挥在数据采集、存储和分析上的优势，打造罕见病发现引擎，赋能医生和患者家庭，提升诊断可及性。”左手医生CEO张超认为，疾病的特点之间是有关联性的，AI需要学习更多专家经验，让专家来分享从哪些蛛丝马迹中看到疾病的迹象。AI通过快速学习这些蛛丝马迹，可以把临床经验数字化，找到其中相互关联处，在诊疗过程中辅助医生做判断，从而缩短确诊流程，使得病人快速地找到专业的就诊渠道从而更快得到规范治疗。
而除了帮助诊断，AI在罕见病诊疗过程中还有别的可能。
“AI对罕见病的后期管理非常重要，患者有长期护理的需要、康复的需要，而AI能加速解决医生的人力负担和家属的负担。哪怕患者肌肉是萎缩的，但借助人工智能，我们能显著提高患者的生存质量。”四川大学华西医院神经内科商慧芳教授说。
AI未来会替代罕见病医生吗?
虽然找到了途径去助力罕见病的诊疗，但AI在罕见病领域运用的尺度和界限仍然有待明晰。
在病痛挑战基金会创始人王奕鸥看来，AI能够帮助缩短确诊的流程，减少患者就诊过程中发生的误诊、漏诊，加强疾病管理，是对社会资源的极大节约。
不过，从临床应用的角度，“AI技术在进行学习和运用的前提，是和临床医生充分沟通，才能对病人的情况做一个更准确的判断。”商慧芳教授说。
“至少在短中期内，AI是无法代替医生的。我们希望达到的是赋能医患，而不是替代。特别是关于疾病本身的诊断，需要在专业医生恰当的场景完成。”曙方医药总裁严知愚认为，AI能干很多赋能的事情，比如帮助医疗资源下沉基层，基层医院的医生看病时，能给医生提醒，帮助病人更快更好确诊，缩短基层患者的就医路径。此外，在后续的患者管理，也是AI未来学习的方向，成为医患的帮手，不仅帮助医生，也帮助患者组织。
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