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罕见眼病患者自述:黑暗围绕我20年,如今终获新生!

2021-06-12 11:29:57来源:健康时报网|分享|扫描到手机

对于一名20多岁刚刚找到理想工作,胸怀无限美好憧憬的年轻人来说,眼睛是何等的重要,但命运就与这位年轻人开了个玩笑。

1998年,周恒(化名)是一位优秀的网络程序员。他回忆起当时的病情说:“当时工作特别忙,我根本没时间顾及自己的健康,后来很长一段时间我发现右眼看不清东西了,视力也在下降。最开始以为是用眼过度引起的,但后来视线越发模糊,我才意识到事情的严重性。当时的诊断是病毒性角膜炎,后来,才确诊为疱疹病毒引起的神经营养性角膜炎。”

自此,他的右眼视力就一点点被疾病蚕食,用了很多方法,均无明显效果。“每1-2年就复发一次,每次复发,都要去医院治疗,工作也常被耽误。”

就这样,20余年间,周恒跑遍了宜昌数家医院,多次往返武汉寻求更好的治疗方式,并先后住院10多次。仅2020年一年间,他就做了4次羊膜移植手术、2次睑裂缝合手术。对于这样的罕见眼病,他一度感到失望沮丧,“每次治疗都是希望燃起,又熄灭,我就像是被黑暗笼罩”,他甚至自嘲,“也许下半辈子,我就要像金庸书里的盲侠柯镇恶一样了。”

与周恒同病相怜的还有谢宇飞(化名),也是在20多岁的青春年华时期患上神经营养性角膜炎。“我是个白血病患者,本以为做完骨髓移植后,自己就能做一个健康人了。没想到,白血病免疫力低下,又患上了疱疹病毒,眼睛又因为这个坏了。”长期的治疗以及无法工作,让谢宇飞一家背上了沉重的经济负担。

直到去年,专门对因治疗神经营养性角膜炎的创新药塞奈吉明(重组人神经生长因子)滴眼液欧适维®才进入中国,周恒和谢宇飞在接受了治疗后,重新拥有了美好的人生。

易被忽视低估,九成患者半年内从轻度到重度

据北京同仁医院角膜科主任、眼库主任潘志强教授介绍,神经营养性角膜炎(NK)是因三叉神经损伤引起的角膜退行性病变,特征是角膜知觉减退或缺失,其病因包括疱疹病毒感染、颅脑外伤或手术损伤、眼科手术损伤、糖尿病等①。由于神经营养性角膜炎发病率不高,低于1.6/10000人②,且患者初期往往很少有症状,易造成漏诊和误诊。

中国罕见病联盟联合IQVIA(艾昆纬)真实世界洞察研究团队于5月29日发布的《中国神经营养性角膜炎患者疾病负担调研报告》显示,约50%的NK患者在确诊时已是中重度,其中,高达九成患者在6个月内从轻度的1期进展为严重的3期,出现角膜上皮缺损或角膜溃疡,严重者甚至角膜穿孔、失明。

保守对症,传统治疗效果不尽人意

“作为角膜病医生,神经营养性角膜炎是我们经常面临的比较棘手的疾病。”中山大学中山眼科中心副主任袁进教授指出,“这个病有4大特点:第一,早期的诊断难;第二,进展非常快;第三,治疗比较棘手;第四,愈后较差。”

可以说神经营养性角膜炎是一个被严重忽视与低估的眼科罕见病,传统“保守对症”的治疗方式不能从根源上解决病因,患者面临着疗效欠佳、反复发作,眼睛外观和视功能受损等问题②,严重影响生存质量。

“如何提高诊断率,在早期避免误诊误治,是目前面临的挑战。神经营养性角膜炎在基层医院的知晓率较低,容易被当作感染性角膜炎而使用抗病毒、抗生素等治疗手段,不仅无法达到治疗效果,还会因为长期用药,对角膜神经造成不可逆转的影响。”武汉大学人民医院眼科中心副主任兼眼Ⅱ科主任杨燕宁教授说。

创新药为罕见眼病患者带来光明与希望

北京同仁医院角膜科主任、眼库主任潘志强教授在解读《中国神经营养性角膜炎诊断与治疗专家共识(2021年)》③时指出,重组人神经生长因子滴眼液在欧美等国家已经证实,能够促进感觉神经元和交感神经元生长和存活、促进角膜损伤迅速愈合、改善角膜知觉和泪液生成量,8周治疗可显著促进病变角膜完全愈合,安全性高、复发率低,是目前全球唯一治疗神经营养性角膜炎的生物疗法。

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如今,塞奈吉明滴眼液欧适维®在中国上市,用于治疗中重度神经营养性角膜炎导致的持续性角膜上皮缺损和角膜溃疡。目前,塞奈吉明滴眼液欧适维®已经在部分医院使用,且治疗效果得到广泛认可。潘志强教授的两名患者分别使用欧适维治疗4周和8周,病变角膜基本愈合。

中国罕见病联盟秘书长赵琳指出,全球已确认的罕见病已达7000余种,罕见病群体已受到国家的高度重视,从2018年起,国家两次调整医保目录,都对罕见病药物的纳入给予了政策的倾斜,这些医保药品让部分患者不再因为无力支付药品费用而放弃治疗。而对于神经营养性角膜炎这种“有药可治、费用可控且可治愈”的罕见病,希望能通过提高诊疗水平、推动创新药物临床诊治可及性,让更多的罕见病患者看到希望。

“20多年了,我的眼表恢复了健康,感觉生活好起来了,更有希望了。真心希望特效药能尽快进入医保,让病友们都能用得起、用得上。”摘下墨镜,周恒道出了心声。

参考文献:

①李凤鸣,谢立信. 中华眼科学[M].3版.北京: 人民卫生出版社, 2014:1316-1317.

②Sacchetti M, Lambiase A. Diagnosis and Management of Neurotrophic Keratitis. Clinical Ophthalmology. 2014;8:571-9.

③中国神经营养性角膜炎诊断与治疗专家共识(2021年),中华眼科杂志,2021-02-11

(责任编辑:石梦竹)

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