“罕见病在诊断上的困境是什么?两个3到5，第一个是转诊3~5家医院；第二个是从出现症状到明确诊断经过3~5年”。中华医学会罕见病学组组长王艺教授欧指出，每年有将近200到250种罕见病被发现，但缺乏有效治疗手段。
与王艺教授持同样观点的蔻德罕见病关爱中心创始人黄如方表示：“7000多个罕见病只有5%左右有相应治疗的方案，包括我自己患有假性软骨发育不全症都没有办法治疗，得罕见病的概率虽然非常低，但对于任何一个家庭都无力承担”。
在镁信健康、中国初级卫生保健基金会、蔻德罕见病关爱中心联合举办的“爱的罕见，康付同行——康付·四叶草罕见病关爱中心”成立发布会上，多位行业专家共同探讨罕见病的诊疗困境以及如何解决病有所医、医有所药、药有所保等行业问题。
难诊治：提高基层医院识别能力
“罕见病诊治过程中，重点是在基层医院，教会基层医生去识别、去转诊，这样才能促进罕见病的发展。” 在事罕见病领域工作了20多年的北京大学第一医院主任医师袁云教授感慨地说，基层医院对罕见病不认识、不熟悉，转给谁看去?做好罕见病的诊治要在全科教育方面增加对于罕见病鉴别的意识，鼓励公立医院去开展罕见病的诊断与治疗，同时加强基层医生的罕见病培训。
另外，我国缺少基于国际规则的罕见病疾病指南和共识，罕见病识别能力和诊治能力薄弱，希望各方从人才梯队建设、设备、药品等方面保障罕见病学科的可持续发展，加强管理，提升诊治的可及性。
罕见病80%以上都是遗传引起的，而且60%是儿童疾病，王艺教授介绍说，基因测序技术现在在临床上得到了广泛应用，在治疗上不能进行完全修正疾病的前提条件下可以进行对症处理，尽可能有保证生活质量。
难支付：多数患者被迫停止治疗
罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。
面对罕见病患者的用药保障困境，原人社部社会保险基金监管局局长、中国社会保险学会副会长唐霁松指出，医疗保障制度改革的很多问题难以完全靠医疗保障制度自身改革来完成，他提出了三个方面的建议：1，进一步改进基本医疗保障制度；2，大力发展商业健康保险，进一步支持尝试将罕见病药物纳入大病保险用药范围，支持商业保险对罕见病的补充保险，切实减轻患者自付负担。3，积极倡导和支持慈善等社会力量开展医疗救助。积极借用慈善力量，为白血病、先心病、罕见病患者等，尤其是贫困患者提供医疗救助，加大救治力度，做好对基本医疗保障制度的有效补充。
此次成立的“康付·四叶草罕见病关爱中心”就是以支付为中心，联动行业生态伙伴为罕见病患者提供保障，设立的罕见病专项基金可减轻患者经济负担；同时携手制药及药品工业企业，便捷药品供给；携手全国专家，提供最专业的罕见病教育内容；还有患者关爱、精准监测、早筛指导、心理咨询辅导、海外特许药物引进等等，多维度聚焦罕见病难题，以创新支付整体解决方案构建罕见病患者的保障“围墙”。(安鑫)
网友评论