药费每年上百万！戈谢病成立专项基金帮助患者减轻用药负担

一方面是诊断困难被误诊误治，另一方面又是确诊后用不起药，这就是多数戈谢病患者的生存现状。在2019戈谢病患者生存状况调查中曾披露，需要终身用药的戈谢病患者，如果足量用药，自费承担费用人均每年超过200万元，很多人无力承受。

为帮助戈谢病患者减轻用药负担，接受正规治疗，病痛挑战戈谢病专项基金在第五届中国戈谢病友大会上宣布成立。中国戈谢病协会会长王军指出，针对戈谢病的专项基金，将从基础建设服务、戈谢病患儿心理支持计划、戈谢病友大会和政策倡导四方面为病友提供支持和服务，帮助患者早日达到用药可及。

戈谢病是一种遗传性的代谢疾病，属于罕见病范畴。青岛大学医学部儿科学系主任、儿科研究所所长孙立荣教授指出，患者主要是体内缺乏葡糖脑苷脂酶，症状是生长发育落后、肝脾肿大、贫血以及多器官功能损伤，发病常见于儿童。因为症状多样，需要与常见血液科疾病、遗传代谢科疾病鉴别，目前酶替代治疗是国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段，但是需要终身用药。

其实，不光是戈谢病，在罕见病领域的用药保障问题一直是各方关注的重中之重。国家及地方医疗保障政策是罕见病用药支付的基本保障，近年来，有关罕见病的政策陆续出台，罕见病药物陆续进入国家药品目录，但对于戈谢等需要高值药的疾病来说，仍存在困难与挑战。

与此同时，山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长张煜，分享了《山西罕见病保障机制以及高值罕见病用药的思考与探索》，通过政府出台医保扶贫兜底政策、特病专项补助政策、多种重特大疾病住院及门诊政策和商业保险，多重保障并行，为罕见病群体提供诊疗及用药保障。