10月25日，在2020年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型(以下称MPSⅡ，又称亨特综合征)酶替代疗法海芮思®(艾度硫酸酯酶β注射液)上市。作为北海康成在中国成功商业化的第一个罕见病药物，拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。
严重危及生命，临床急需有效治疗药物
MPSⅡ是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖(GAG)可累及多个器官系统。目前，黏多糖贮积症(MPS)已被列入国家《第一批罕见病目录》，位列第73号 。
MPSⅡ患者中位始发年龄大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。MPSⅡ患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。针对这种严重危及患者生命的遗传性疾病，临床上急需有效的治疗药物。
黏多糖贮积症的有效治疗方式是酶替代疗法(ERT)，此次上市将加速填补MPSⅡ酶替代治疗和药物保障过程中缺失的重要环节。
行业领导、专家、患者组织及企业代表参与上市会启动仪式
解决罕见病问题，需携手共建罕见病生态圈
“对于罕见病问题的解决，有了治疗药物只是一个开始。罕见病问题的解决最终是需要一个完善的罕见病生态圈来完成，这当中包含药物的研发、审批、诊疗、用药保障，只有所有的环节都打通，才是罕见病问题的终极解决之道。”中国罕见病联盟执行理事长李林康先生出席上市会并且分享道，“希望借此药物上市机会，呼吁有更多的企业、专家、公众、患者向前一步加入到罕见病生态圈打造的工作中来。”
在罕见病患者的用药可及性上，中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示：“当前政府对于罕见病的关心、关注，体现了国家对于罕见病患者的关爱。未来，会不断解决罕见病患者的用药可及性，进而保障罕见病患者的健康权益，是罕见病防治工作的重中之重。以罕见病患者为中心，社会多方继续向前，努力加强沟通，提高创新能力，不断解决罕见病患者生存相关问题。”
“2012年以来，国家已出台了不少罕见病有关的政策，包括从国家层面成立罕见病诊治与保障的专家委员会、出台第一批罕见病目录、制定罕见病诊疗指南等等。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出，罕见病的医疗保障还需要更向前一步，让罕见病患者用得上药和用得起药。此外，还要对罕见病进行相关立法，为患者用药提供法律保障。
作为临床专家，中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平指出，“MPS患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低，这是很多罕见病面临的共性问题。需要广大临床医生携手制定MPS诊疗规范，横向交流搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，进行相对集中诊疗和双向转诊，需要临床专家突破自身的专业壁垒，为了疾病的早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，向前一步做出合作和改变。”
在黏多糖贮积症II型患者中，很多家庭主动寻找多方渠道尝试各种治疗方法。北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示：“在过去的几年中，在中心的协调下，29个中国MPSII患者参加了海芮思®的海外临床试验，我们感动于患者及其家庭踏出勇敢的一步，也促进了推进药物在国内上市。”
向前一步，共同推动罕见病领域发展
“向前一步，我行，Lean In，We Can”海芮思®上市会在2020年中国罕见病大会期间召开，聚集了罕见病领域内的众多领导、专家、学者和患者代表，与会各方共同探讨了MPSII患者面临的疾病挑战和生存现状，分享了药物的临床价值，并呼吁罕见病临床医学界、产业联盟、患者组织和医药企业发挥各自优势，“向前一步”携手共建罕见病生态圈。
作为致力于开发和商业化罕见病药物和靶向肿瘤特药的新药创制公司，北海康成拥有一个专注罕见病药物开发的平台，重点引入一系列国外已上市或处于后期临床阶段的罕见病药物，形成产品线集合，快速为罕见病患者带来有效药物。
北海康成董事长兼首席执行官薛群博士表示：“海芮思®的上市离不开行业伙伴、多方专家和患者的大力推动。希望继续向前探索关于罕见病的先进诊疗方案，与各方共同努力推动相关法规政策完善，系统地解决罕见病药物研发与可及性等问题，让更多患者受益。”
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