人民日报健康客户端记者 王艾冰
“一沓沓的门诊发票，一张张出院发票，无时不刻暗示着我的生命很金贵，它们也是拖垮家庭的有效证据。”
“希望国家能够看到我们，将硬皮病纳入慢性病行列，降低我们的经济负担；期盼科学研究不断发展早日研制出特效药。”
“希望今后随着科技的进步，能让我们罕见病的患者看病不再困难、用药不再困难，有医可治、有药可吃。”
2月28日是国际罕见病日。据2020年中国罕见病大会数据，目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。在国际罕见病日到来之际，我们采访了两位患者和一直为罕见病奔走的两会代表。
全国政协委员丁洁
“求医难、买药难，是我们所有患者的两座大山”
“我的儿子叫松松，他是一个婴儿痉挛症的小患者，患病11年，从四个月大开始出现成串点头拥抱动作，每天发作几十至几百次不等，到现在已经持续了5年左右。”来自湖北荆州的松松爸爸告诉记者，在松松5岁多的时候，终于能控制发作，但是遗留了严重精神运动发育落后。目前虽然已经11岁了，但是他依然不能说话，生活不能自理，智力水平仅仅1岁左右。
来自浙江省台州市的马女士是一位系统性硬皮病患者，患病已有7年，“我现在已经发展到不断的咳嗽，肺纤维化也已经发展到重度，走路会气喘，并且出现了心跳过快、手指溃疡等症状，每年的冬天是我最难熬的时候，烂手烂脚，根本没办法下地行走。”马女士告诉记者，患病后，沉重的经济负担好像一下子拖垮了我的家庭，好像忽然之间带走了我一切的美满，我的面容变丑变老，也不想去上班。
“我们这种罕见病没有靶向药，病情的发展很难控制，肺纤维化是我目前身体出现的最大问题，治疗肺纤维化的尼达尼布虽然已纳入医保，但是买一个月的药量需要住一次医院，所以我一年要住12次院。”马女士说到。松松爸爸也表示，“孩子患病后最难的就是求医难和买药难，当地小医院根本不认识这个病，误诊误治，耽误了最佳治疗期，而且很多治疗癫痫疾病的药物，国内都没有上市，只能通过海外代购的途径去国外买，我们经常要冒着违法的风险给孩子买药。
这位委员准备了4份罕见病提案
丁洁是全国政协委员、北京大学第一医院原副院长，她也被所有的罕见病患者亲切地称呼为“为我们奔走的亲人”，两会在即，人民日报健康客户端收到了丁洁委员的提案，沉甸甸的4份提案全部与罕见病有关。
共同探索罕见病药品医疗保障机制、继续完善罕见病高值药国家药品谈判机制、将罕见病药品纳入商业健康保险、建立罕见病慈善专项医疗救助基金，每一个提案都精准的聚焦罕见病患者的用药难、看病难。
在“共同探索罕见病药品医疗保障机制”的提案中，丁洁建议建议稳妥推进地方罕见病用药保障机制的探索：1、保留目前十几个省市地方探索建立的罕见病用药保障办法。2、允许并鼓励地方在建设多层次医疗保障体系的过程中，继续探索罕见病用药尤其是高值药品进入地方多层次医疗保障体系和多方支付机制。
在“继续完善罕见病高值药国家药品谈判机制”提案中，她表示，1、不断丰富药品谈判的方法。2、推进罕见病高值药进入国家药品谈判形成可持续性工作机制，一方面激发国内企业研发创新药品的积极性和延续国外创新药品的合理引进。3、国家药品谈判是一项严肃、艰难、专业性强、存在诸多不确定性的“国家行为”，建议媒体宣传是否考虑不要过多涉及并非全过程的“细节”，以避免误读、误解国家药品谈判机制。
在“将罕见病药品纳入商业健康保险”的提案中，丁洁建议，1、将罕见病高值药品纳入地方的普惠型商业健康保险。2、建立普惠型商业健康保险相适应的长效工作机制。而在“建立罕见病慈善专项医疗救助基金”的提案中，丁洁建议，1、建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金；2、建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金的工作制度和机制。
（责编：周欣雨）
