（健康时报记者 郝倩玉）“洋洋是我们家的‘阳光’，但现在他的眼里快要看不到光了。”
8月26日，北京黏多糖患者洋洋的表姐宋婕告诉健康时报记者，洋洋现在的视神经已经萎缩的很严重，亟需尽快做眼角膜移植手术，再过几年，还要更换心脏瓣膜，而这一切现在都被困在了手术前的麻醉上，因呼吸道狭窄、腺样体肥大变形，数次无法通过麻醉评估。而要想过手术这道坎唯一的方法就是用上特效药。
黏多糖患者洋洋 受访者供图
确诊后，19年的磨难
今年已21岁的洋洋，身高不到1.2m，体重只有25公斤，因为他是一位罕见病患者——患有黏多糖贮积症1型。
黏多糖是一类广泛存在于人体细胞中的大分子，一旦体内缺少特定的酶，无法被消化吸收的黏多糖会贮积在身体各个系统，从而造成多器官病变。黏多糖贮积症有7个分型，孩子会出现身材发育迟缓、骨骼畸形、关节粗大、头大前额突、角膜浑浊、心脏异常、肝脾肿大等症状，严重者可危及生命。 据国外数据显示，黏多糖症整体新生儿发病率约为1:100,000，中国缺乏大样本流行病学数据。在中国，黏多糖贮积症已被纳入《第一批罕见病目录》。
“这种病容易被误诊、漏诊，许多家庭为了确诊孩子到底得了什么病，就奔波了好多年。”宋婕说道。
最初，洋洋显示出异常是在他出生半年后被发现，手总是蜷缩着，伸不直，到了学走路时，开始频频摔倒。起初家人也没在意，但摔倒得太频繁后去北京儿童医院做检查，医生说怀疑得的是一种“黏多糖病”。在协和医院，洋洋通过酶学检测确诊，诊治患有黏多糖贮积症Ⅰ型。听了医生解释后了这种罕见病后，一家人如坠深渊。
在那之后，洋洋的病情不断发展。五六岁时，全身的骨头越来越“硬”，关节活动困难，腿开始畸形，走路无力，七八岁时，不得不坐上了轮椅。视力下降、呼吸变粗，他还特别容易感冒，一感冒就整宿无法平躺入睡，很是受罪。
在确诊近19年的日子里，洋洋日常靠着服用基础药和康复训练在维持着正常生活，洋洋在疾病面前展示出了顽强的毅力。
宋婕介绍，洋洋每天要固定时间洗鼻、用各种暂时控制症状的药物，光控制眼压的眼药水，就有5种，夜间睡觉戴呼吸机睡觉近10年。医生建议他要多做锻炼，他会每天坚持做拉力训练、练习扶着床沿走路，定期去医院做康复，希望可以用这些方式延缓病情的发展。双腿弯曲无力、坐轮椅十多年的他，每天在床边“走”上几十个来回，坚持打卡2000步。
宋婕告诉健康时报记者，如果能够从小用药，洋洋本不会遭受这么多磨难。此前在台湾，洋洋见到了比自己高出近一倍的病友，用过药的他，与普通人几乎没什么两样。即便是现在，如果用药的话，洋洋也会有可能改善呼吸道状况，从而通过麻醉评估，尽快拯救眼睛和心脏。
一年200万的药费，眼睁睁地错失手术机会
当下，洋洋病情日益加重，尤其是眼睛和心脏。“洋洋现在的视神经已经萎缩的很严重，有失明的风险，洋洋亟需尽快做眼角膜移植手术，如果彻底失明的话，即使可以手术也无济于事了。”宋婕说道，再过几年，他还应该更换心脏瓣膜。而这一切现在都被困在了手术前的最后一道坎上——麻醉，因呼吸道狭窄、腺样体肥大变形，无法通过麻醉评估。而要想过手术这道坎唯一的方法就是用上特效药。
2020年6月3日，全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的药物“艾而赞”在华获批，但一周近4万元的高额用药费用让许多人望而却步。“就在眼前的药却用不上。”宋婕说道，那一刻从满怀希望到跌落谷底，心情比确诊的时候还要绝望。
按其他国家的经验来看，这种唯一的酶替代疗法特效药，每瓶大约七八千元。按照洋洋目前的体重，每周需要5瓶，一周4万左右，一年要花费近200万人民币。
如此贵的药，一般家庭无力负担。洋洋家里并不算富裕，全靠着父亲每月的工资、奶奶的退休金及洋洋的很少补助在治病。
“除了药费外，还有洋洋的日常看病和康复治疗的费用。高昂的药价真的是我们承受不了的。”洋洋一家面临着大多数罕见病患者的处境，长期自费用昂贵的特效药不切实际，而进入医保又看似遥遥无期……
“类似情况，并不是只有洋洋遭遇的困境， 许多因为黏多糖贮积症导致呼吸道狭窄的患者，因用不上特效药，都只能眼睁睁看着病情发展，却因麻醉风险不能做手术，非常无助。”北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起人郑芋说道，因为粘多糖是多器官的病变，目前能做的就是哪个器官出现严重问题就去治疗一下，根据各器官的需要而使用相应药物。而这些药物的使用并不解决疾病的根本问题，只是缓解器官的病变带来的部分痛苦而已。
洋洋与台湾的病友合影 受访者供图
期盼：药物进医保，让眼睛能看到光
洋洋不仅不埋怨、不自闭，相反还是个热爱生活、注重生活仪式感、特别爱笑的男孩子。
“一定要微笑，要不牙不就白刷了么。”这句话是洋洋经常挂在嘴边用来鼓励自己和患者朋友们的话。
宋婕作为洋洋的表姐从小看着弟弟长大，洋洋爸白天要工作，宋婕和妈妈便会一有时间就帮着奶奶一起照顾，渐渐成为了照顾洋洋的主力。直到现在，有了自己小家庭的宋婕，依然会和妈妈轮流去照料他们，带洋洋每周做康复。虽然累，但宋婕和家人一直觉得洋洋是上天给予全家的“馈赠”，温暖的洋洋总能把快乐带给他身边的每一个人，同时他也在做着自己力所能及的事情，因为他一直坚信“天助自助者”。
宋婕介绍，洋洋很注重生活中的“仪式感”，总是期盼着过各种节日，因为那时候他就可以给家人和小伙伴们提前准备好各种他用心挑选的礼物。他也喜欢参加各种病友活动，从最初的羞涩紧张到积极的为黏多糖群体发声，经常还会跟同为病友的伙伴们交流、互相打气加油。
此外洋洋的标志性“标配”就是总喜欢戴着帽子，都是支持赛车队的帽子。每次出门前他自己搭配好衣服，很注意形象管理，他认为穿好衣服出门也是仪式感的一部分。
洋洋与赛车队队的工作人员 受访者供图
最看重的眼睛的洋洋，酷爱着赛车，虽然自己无法实现开赛车的梦想，但至少可以用眼睛去尽情欣赏，平时说话气喘、气短的洋洋唯有聊到F1赛车，便会兴致勃勃地开始聊车队、车手，很努力地把每一个字、每一句话讲清楚。
一直关心着洋洋的郑芋对健康时报记者表示，对于像洋洋这样的罕见病人来说，目前最渴求的就是能够享有最基本的医保报销。
“这已经不是洋洋在生死关头遇到的第一次坎了。”据宋婕介绍，在2010年冬，洋洋的身体急转直下，一个多月的时间里，洋洋在ICU和普通病房里进进出出。最严重时，医生多次下了病危通知，并建议把家人都叫过来见最后一面。
“大家来到洋洋的病床前，亲亲洋洋和他做着‘告别’。”谈及往事，宋婕几度哽咽，现在我们最大的希望就是特效药尽快进医保或通过“多方共付”的方式帮助解决像洋洋一样的黏多糖罕见病患者用药贵的难题，这样洋洋可以尽快做手术，让他残缺的人生还能照进光芒，还能多看几场他最爱的赛车比赛，给他继续用眼睛感受美好生活的机会。
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