“罕见病诊断不易，治疗更难，以溶酶体贮积症为例，尽管越来越多的溶酶体贮积症可诊可治，但由于我国罕见病整体诊疗能力不足，确诊之后，多数患者仍然无法获得规范化的治疗，无法真正解决患者的实际问题”，北京健康促进会执行会长王昊飞在6月20日由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目启动仪式上表示，希望通过此次项目为全国潜在的溶酶体贮积症患者提供免费的诊断机会，帮助缩短患者的诊断周期、优化其诊断流程，使患者能够更早的获得治疗。
我国人口基数庞大，按照国外流行病学数据估算，潜在罕见病患者总数并不低，然而多数潜在患者因为多种原因并未被确诊，已报告罕见病患者数量与之相差较大，确诊困难成为了罕见病患者治疗道路上的第一大阻碍。
以溶酶体贮积症(LSDs)为例，这是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见，大部分患者都曾有过误诊的经历，并且往往需要花费数年时间才能确诊，贻误了患者的最佳治疗时机。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。
北京协和医院儿科邱正庆表示：“罕见病确诊难主要有两方面的原因，一是罕见病临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科，而我国临床医生对于溶酶体贮积症等罕见病的认知较低，专业知识有限；二是罕见病的检测方法较为复杂，目前国内仅有少数几家医疗机构或实验室可以进行上述疾病的酶学检测。想要实现罕见病规范诊疗，提高早期诊断率是非常重要的一步。”
此次溶酶体贮积症筛查项目将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助戈谢病等溶酶体贮积症潜在患者获得及时诊断。
此次高危筛查项目将在全国30个省份进行开展，通过干血纸片酶学检测，生物标记物检测和基因学检测等手段，帮助符合临床指征的患者得到及时且准确的初步诊断结果。患者只需前往项目指定医院，由临床医师一次性采集6个血斑，寄送至检测实验室，由实验室专员在规定时间内完成酶学检测和基因检测，医师根据送检样品的条形码即可在实验室微信公众号上获取检测报告。整个诊断过程简单便捷，准确率高。患者可以到各地罕见病中心及324协作网医院进行咨询。
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