(健康时报记者 尹薇 复旦大学陶韡烁)“我们可以把这张图理解成为一张‘导航图’，也就是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关系图。”“中国人类表型组研究协作组”三位共同组长之一、中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院院长、上海国际人类表型组研究院院长金力强调：“科学家们通过按图索骥，可以大大提高生命科学的创新效率，大大提高我们对生命现象认知的能力。”
金力所说的这张图，即人类健康与疾病的全景式表型组参比图谱。而这张解析复杂生命系统机理与奥秘的新一代“导航图”，也将使人类表型组成为生命科学未来原始创新的关键策源地与战略制高点，引领新一轮健康科技与生物产业变革。
作为表型组学研究领域最为重要的前沿学术峰会，在10月24日至26日由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会上，记者获悉，我国在全球范围内率先对人类表型组大科学计划进行了布局。而且随着实质性推动相关研究开展，部分项目已经取得了重要的“早期收获”。
例如，在慢性退行性疾病方面，复旦团队利用柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标加上年龄、精神状态2个功能表型指标建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测准确率(AUC)达到90%，有望提前5年发现人体血液中痴呆症的早期诊断表型标志物。又如，在癌症早诊方面，通过对血液的游离DNA微量甲基化标志物的检测，可以比临床确诊提早4年对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤进行早期诊断，这对肿瘤患者的治疗具有重大意义。据介绍，基于人类表型组学方法的原创新药研发相关项目也在积极推进。
同时，上海相关团队结合人类表型组研究的需求，已自主研发一系列人体精密测量创新设备，在科研、医疗和健康管理领域都具有较好地应用前景。如“骨超声诊疗仪”和“基于柔性传感阵列的睡眠监测系统”曾分别获日内瓦国际发明展金、银奖；“便携式人体自发荧光成像仪”已申请国内外发明专利7项。
“表型组时代的人类健康”这一主题，吸引了来自全球300余位正式代表、近千位听众在线参加。受访者供图
表型是生命体的生物特征，是在基因和环境作用后能被观察测量的形状。表型组，是指生物体从微观(即分子)组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。金力告诉健康时报记者，表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。
“基于测一切之可测的理念，人类表型组计划就是要对人类的各种表型进行全尺度、全周期、从微观到宏观的、精密系统测量，从而进一步去了解人类的各种表型和人类健康的关系。”金力表示，与30年前相比，精密测量技术和大数据科学的发展赋予了科学家们通过对大规模人群样本全景精密测量获得海量表型大数据并加以科学分析的强大能力。继而，科学家们将能成体系发现表型-环境-基因境之间、宏观表型-微观表型之间的跨尺度关联与相互作用，最终绘制出人类健康与疾病的全景式表型组参比图谱。
中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院院长金力告诉健康时报记者，表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。受访者提供
据悉，从2018年至今，在平台建设、数据系统、协同网络、科研攻关等方面，我国已进一步为引领人类表型组大科学计划探索构建起“四位一体”的基本构架。
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