今年的9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，优生优育是婚姻和家庭中最重要的问题之一。而当下，重型β地中海贫血、唐氏综合征等一系列因遗传性疾病导致的出生缺陷问题依旧困扰着部分中国家庭。近年来，包括第三代试管婴儿在内的新型辅助生殖技术不断发展并应用实践，为更多家庭在孕前阻断出生缺陷上提供了新的选择。
婴儿出生缺陷渐成重大公共卫生问题
出生缺陷是指婴儿出生前已经存在，出生时或出生后数年内可以发现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等异常因素或环境因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用或其它不明原因所致。
赣州市妇幼保健院生殖与遗传科主任岳林林表示，婴儿出生缺陷主要分三大类：一类是先天畸形，即婴儿体表或体内的结构异常，如神经管缺陷、先心脏畸形、唇腭裂等，出生时可肉眼发现或检查发现；二类是功能、代谢、行为异常，如智力残障、血友病、遗传代谢病等，出生后几个月或几年发病才能被诊断，需要特殊的检测手段；三类是死胎和自然流产也属于广义出生缺陷范畴。
据了解，我国是出生缺陷高发国家。根据2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年预估新增出生缺陷数约90万例，让家庭和社会都背负了较为沉重的治疗及养育负担，并逐渐成为影响出生人口质量的重大公共卫生问题。
第三代试管婴儿等新型辅助生殖技术提高“优生”水平
提高“优生”水平，保持自身体质健康、优化备孕环境，辅助生殖技术为现在越来越多家庭所熟知和接受。
第三代试管婴儿能够在孕前就对胚胎进行基因检测，对如携带重型地贫这类基因的胚胎进行淘汰，可以从源头上切断致病基因在家族中的代际遗传，从而降低出生缺陷、防止遗传病、罕见病传递，实现优生优育。该方法目前正逐渐成为孕前阻断出生缺陷重要的一级预防措施。岳林林表示，第三代试管婴儿也将极大改善染色体结构有问题人群的生育问题，选择健康胚胎移植，将大大提升移植成功率、降低流产率，保证优生优育。
值得注意的是，第三代试管婴儿与第一代和第二代相比，并不是技术迭代的关系。岳林林介绍称，第一代主要是针对女性不孕而研究出来的辅助生殖技术，第二代则可解决男性严重少、弱、畸精子症、部分无精子等男性不育问题。第三代实际上是对胚胎进行检测，查看其染色体完整性以及致病基因的携带情况，并选择合格的胚胎进行移植、实现优生优育“不孕不育人群适应症不同，所用的试管婴儿方法也就不一样，没有孰强孰弱之分。”
第三代试管婴儿适合哪些家庭
一类是既往非整倍体妊娠、反复流产、反复种植失败(IVF)等疾病的防治。如夫妻双方或一方存在染色体结构异常者，比如相互易位、罗氏易位、倒位造成的反复流产和胚胎停育；或夫妻双方染色体检测正常、有不明原因的两次或两次以上反复流产和胚胎停育。再一类是单基因遗传病、染色体病、罕见病的孕前阻断。主要是针对家族中、夫妻一方或双方、或出生过有明确临床诊断和致病基因诊断患儿的高风险人群通过遗传咨询，明确是否有三代试管婴儿指征。
据介绍，目前中国获批开展辅助生殖的医疗机构有近500家，有相关需求的夫妇可到可以开展辅助生殖技术的医疗机构进行咨询了解，通过相应诊断进一步明确是否适用辅助生殖技术。
（责编：孙欢）
