(健康时报记者 石梦竹)普拉德-威利综合征、先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、小样儿、母体甲减、肝功能检查异常……
张强无论如何也没有想到，自己和妻子满怀期待的宝宝一出生竟然带有这么多疾病。拿到宝宝确诊报告的时候，张强(化名)的手是抖的。
妻子在43岁高龄怀孕，因为此前已经有过一个患肾母细胞瘤的孩子，为防万一，从怀孕起，夫妻二人就自费到上海某三甲医院认认真真做每一次的产前检查。
然而，18次产检，每一次的“结果正常”都不断加深张强的疑问：为什么会出现这样的情况?
高龄生产：自费产前检查
一个多月前，张强和妻子还对这个宝宝的出生满怀憧憬，毕竟想拥有一个健康的孩子一直是夫妻二人的心愿。他们的第一个孩子在3岁时，不幸查出了肾母细胞瘤，随后摘除了右肾。对于这个家庭来说，“健康”是他们最大的渴望。
为了让生病的孩子有个陪伴，让这个家庭再添希望，妻子40岁那年，冒着高龄生产的危险，打算再要一个孩子。经过两三年的积极备孕，2021年初，喜讯终于传来——妻子怀孕了。
此时正在上海务工的二人，生怕高龄生产和肾母细胞瘤会对宝宝产生影响，为了让孩子健康平安降生，即使妻子没有医保，也依然决定自费到三甲医院做产前检查。超声、排畸、羊水穿刺……18次的检查都显示这是个健康的宝宝。就在孩子出生那天，医生还在阿氏评分上给出了10分的满分。
然而，当张强抱到宝宝的时候，他却发现了不对劲。
“一般婴儿都会主动喝奶，但是我发现宝宝不怎么会吃东西，第二天洗澡，他也不会哭。”宝宝一系列反常让张强越来越觉得，这个宝宝可能有某些方面的疾病。
张强随即将宝宝带到复旦大学附属儿童医院，进行了进一步的检查。
抽血、静脉采血、动脉采血、肌肉活检……才不到一周的婴儿就接受了这么多项检查，这让张强心疼不已。
几天后，心疼之上又添心惊，检查报告上的7项疾病都在告诉他们：这不是一个健康正常的宝宝。
普通产检很难发现这类疾病
为何18次产检都查不出这些问题?这让张强百思不得其解。
为此，他翻阅了大量资料，同时与产检医院沟通，多家医院询问专家，最终得出了答案：一切都是普拉德-威利综合征在作怪。
张强(化名)的妻子正在给宝宝喂奶。受访者供图
普拉德-威利综合征俗称小胖威利综合征，因1965年Prader、Labhart和Willi三位医生详细报道了该病而命名，是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病，会导致一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。
《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)》显示，对于小胖威利综合征，我国缺乏流行病学资料，国外不同人群的发病率约为1/10000～1/30000，极易致漏诊或延误诊断，确诊需依据分子遗传诊断。
“作为一种罕见的先天性基因病，小胖威利综合征主要是由于第15号染色体的局部区域出现缺失或者单亲二体等的异常引起，症状主要表现为早期喂养困难、哭声弱、肌张力不足，同时伴有特殊面容、身材矮小、小手小脚、生长延迟、心智迟缓、性腺发育不良，及严重的行为问题。”北京协和医院妇产科医生蒋宇林介绍。
这就意味着，宝宝出现的其他疾病，如小样儿、隐睾、先天性心肌致密化不全等，大部分都是小胖威利综合征带来的并发症。
“在诊断医学高度发达的今天，普通的产检筛查中也很难发现小胖威利综合征，即使通过羊水穿刺检测，由于需要有针对性的进行特殊的检测方法，对于这些相对罕见的疾病检出率仍然很低。”蒋宇林说，如果普通产检未发现明显异常，很少有人会想到去做相关专项的检查。
“这是一件非常遗憾的事情。”张强与产检医院沟通后，耳边回响着医生这句话，他知道，医院在产检时，已经考虑到他们夫妻二人的特殊情况，推荐做了羊水穿刺、染色体等检查，但是……张强不愿多想，目前宝宝的身体状况已成事实，而他也只能接受。
不到一个月的时间，张强俨然成为了小胖威利综合征方面的“半个专家”。他现在要做的，除了安抚情绪低迷的妻子、照顾生病的宝宝，还要为宝宝的治疗多做打算。
无法治愈，罕见病认知率低
从文献报告来看，小胖威利综合征患儿平均寿命与普通人相差不大，主要影响寿命的因素还是食欲爆发造成肥胖，从而引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。
此外，这种病症会导致患儿的多方面发育障碍，尤其是智力方面，会伴有轻度到中度智力障碍，尽管仍能拥有正常的语言能力，但在进行智力测试时，水平最高也只能达到正常范围的下限，经常出现各种情绪障碍。
让张强更为揪心的是，小胖威利综合征临床症状表现非常多，而且在不同的生长发育阶段，表现也不尽相同。
《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)》列出小胖威利综合征不同年龄阶段的主要临床表现为：胎儿期~3岁期间，随着年龄增长，长颅、窄面、杏仁眼、活动少，吮吸无力、生长缓慢或停滞。3~10岁，40%~100%患儿因生长激素缺乏导致身材矮小。
目前国内外医学水平还没有完全根治这种疾病的办法，患者只能一生都在监护管理下进行生活。由于患者存在有多其他方面的问题，还需要长期根据情况而进行生长激素、康复训练及并发症治疗。
然而，相比之下，张强一家又是幸运的，宝宝在刚出生时就被确诊，能够及时地接受针对性治疗。
大量资料显示，由于这种疾病认知率太低，基层医疗水平参差不齐，很多患儿往往被误诊为脑瘫、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等，直到青春期才能被确诊，已经错过了最佳介入治疗时间。
“我们想着，能陪他治疗到哪一步，就一直治。”张强说，医院建议三个月左右就可以展开治疗，他也在为此积极做准备，既然选择给了宝宝生命，那就要对他负责到底。
元旦这天，张强在纸上端端正正写下“沐阳”两个字，这是他给宝宝取的名字，也寄托了他们一家人对宝宝的期望——“沐浴在阳光下，平平安安地长大。”
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