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18次产检都正常,为何还是生出问题宝宝?

2022-01-10 15:05:35来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:张强无论如何也没有想到,自己和妻子满怀期待的宝宝一出生竟然带有这么多疾病。拿到宝宝确诊报告的时候,张强(化名)的手是抖的。

(健康时报记者 石梦竹)普拉德-威利综合征、先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、小样儿、母体甲减、肝功能检查异常……

张强无论如何也没有想到,自己和妻子满怀期待的宝宝一出生竟然带有这么多疾病。拿到宝宝确诊报告的时候,张强(化名)的手是抖的。

妻子在43岁高龄怀孕,因为此前已经有过一个患肾母细胞瘤的孩子,为防万一,从怀孕起,夫妻二人就自费到上海某三甲医院认认真真做每一次的产前检查。

然而,18次产检,每一次的“结果正常”都不断加深张强的疑问:为什么会出现这样的情况?

高龄生产:自费产前检查

一个多月前,张强和妻子还对这个宝宝的出生满怀憧憬,毕竟想拥有一个健康的孩子一直是夫妻二人的心愿。他们的第一个孩子在3岁时,不幸查出了肾母细胞瘤,随后摘除了右肾。对于这个家庭来说,“健康”是他们最大的渴望。

为了让生病的孩子有个陪伴,让这个家庭再添希望,妻子40岁那年,冒着高龄生产的危险,打算再要一个孩子。经过两三年的积极备孕,2021年初,喜讯终于传来——妻子怀孕了。

此时正在上海务工的二人,生怕高龄生产和肾母细胞瘤会对宝宝产生影响,为了让孩子健康平安降生,即使妻子没有医保,也依然决定自费到三甲医院做产前检查。超声、排畸、羊水穿刺……18次的检查都显示这是个健康的宝宝。就在孩子出生那天,医生还在阿氏评分上给出了10分的满分。

然而,当张强抱到宝宝的时候,他却发现了不对劲。

“一般婴儿都会主动喝奶,但是我发现宝宝不怎么会吃东西,第二天洗澡,他也不会哭。”宝宝一系列反常让张强越来越觉得,这个宝宝可能有某些方面的疾病。

张强随即将宝宝带到复旦大学附属儿童医院,进行了进一步的检查。

抽血、静脉采血、动脉采血、肌肉活检……才不到一周的婴儿就接受了这么多项检查,这让张强心疼不已。

几天后,心疼之上又添心惊,检查报告上的7项疾病都在告诉他们:这不是一个健康正常的宝宝。

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普通产检很难发现这类疾病

为何18次产检都查不出这些问题?这让张强百思不得其解。

为此,他翻阅了大量资料,同时与产检医院沟通,多家医院询问专家,最终得出了答案:一切都是普拉德-威利综合征在作怪。

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张强(化名)的妻子正在给宝宝喂奶。受访者供图

普拉德-威利综合征俗称小胖威利综合征,因1965年Prader、Labhart和Willi三位医生详细报道了该病而命名,是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病,会导致一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。

《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)》显示,对于小胖威利综合征,我国缺乏流行病学资料,国外不同人群的发病率约为1/10000~1/30000,极易致漏诊或延误诊断,确诊需依据分子遗传诊断。

“作为一种罕见的先天性基因病,小胖威利综合征主要是由于第15号染色体的局部区域出现缺失或者单亲二体等的异常引起,症状主要表现为早期喂养困难、哭声弱、肌张力不足,同时伴有特殊面容、身材矮小、小手小脚、生长延迟、心智迟缓、性腺发育不良,及严重的行为问题。”北京协和医院妇产科医生蒋宇林介绍。

这就意味着,宝宝出现的其他疾病,如小样儿、隐睾、先天性心肌致密化不全等,大部分都是小胖威利综合征带来的并发症。

“在诊断医学高度发达的今天,普通的产检筛查中也很难发现小胖威利综合征,即使通过羊水穿刺检测,由于需要有针对性的进行特殊的检测方法,对于这些相对罕见的疾病检出率仍然很低。”蒋宇林说,如果普通产检未发现明显异常,很少有人会想到去做相关专项的检查。

“这是一件非常遗憾的事情。”张强与产检医院沟通后,耳边回响着医生这句话,他知道,医院在产检时,已经考虑到他们夫妻二人的特殊情况,推荐做了羊水穿刺、染色体等检查,但是……张强不愿多想,目前宝宝的身体状况已成事实,而他也只能接受。

不到一个月的时间,张强俨然成为了小胖威利综合征方面的“半个专家”。他现在要做的,除了安抚情绪低迷的妻子、照顾生病的宝宝,还要为宝宝的治疗多做打算。

无法治愈,罕见病认知率低

从文献报告来看,小胖威利综合征患儿平均寿命与普通人相差不大,主要影响寿命的因素还是食欲爆发造成肥胖,从而引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。

此外,这种病症会导致患儿的多方面发育障碍,尤其是智力方面,会伴有轻度到中度智力障碍,尽管仍能拥有正常的语言能力,但在进行智力测试时,水平最高也只能达到正常范围的下限,经常出现各种情绪障碍。

让张强更为揪心的是,小胖威利综合征临床症状表现非常多,而且在不同的生长发育阶段,表现也不尽相同。

《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)》列出小胖威利综合征不同年龄阶段的主要临床表现为:胎儿期~3岁期间,随着年龄增长,长颅、窄面、杏仁眼、活动少,吮吸无力、生长缓慢或停滞。3~10岁,40%~100%患儿因生长激素缺乏导致身材矮小。

目前国内外医学水平还没有完全根治这种疾病的办法,患者只能一生都在监护管理下进行生活。由于患者存在有多其他方面的问题,还需要长期根据情况而进行生长激素、康复训练及并发症治疗。

然而,相比之下,张强一家又是幸运的,宝宝在刚出生时就被确诊,能够及时地接受针对性治疗。

大量资料显示,由于这种疾病认知率太低,基层医疗水平参差不齐,很多患儿往往被误诊为脑瘫、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等,直到青春期才能被确诊,已经错过了最佳介入治疗时间。

“我们想着,能陪他治疗到哪一步,就一直治。”张强说,医院建议三个月左右就可以展开治疗,他也在为此积极做准备,既然选择给了宝宝生命,那就要对他负责到底。

元旦这天,张强在纸上端端正正写下“沐阳”两个字,这是他给宝宝取的名字,也寄托了他们一家人对宝宝的期望——“沐浴在阳光下,平平安安地长大。”

(运营:荆雪涛)

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