做好亨廷顿舞蹈病的长期、多学科综合管理

阅读提要：2月28日是第18个国际罕见病日，亨廷顿舞蹈病作为一种罕见的常染色体显性遗传性病，患病率低，遗传率高达50%，且早期容易误诊，对患者及家庭带来很大负担。浙大二院医学遗传科、罕见病诊治中心主任吴志英表示：“80%的罕见病都是基因缺陷导致的，加强对致病基因的研究，可以帮助提高罕见病的诊断率”。