“家族性矮小症也称遗传性矮小症，是指患者的身高与同龄人相比，处于第3百分位以下，或者低于两个标准差。更重要的是，这种矮小症往往具有家族遗传史，常常连续三代或更多代中出现矮小的情况。”1月8日，浙江大学医学院附属第一医院儿科主任王春林向人民日报健康客户端介绍。
“随着基因检测技术的发展，目前很多家族性矮小可以通过基因检测找到病因，比如常见的骨骼代谢相关的SHOX、ACAN基因，NPR 2基因等发生变异。”王春林表示，目前其团队开展了遗传性骨病队列注册登记研究，本研究对有矮小家族史的矮小症患者进行全外显子基因检测，家系Sanger测序(“双脱氧法”测序)验证，明确患者矮小的遗传病因，按致病基因建立队列分析基因型及表型，并且对患者进行长期随访，收集患者不同时期表型的变化、生长激素治疗的疗效。
浙江大学医学院附属第一医院儿科主任 王春林
王春林表示，对于家族性矮小症的治疗，虽然治疗周期可能较长，但积极治疗仍然是有希望的。“目前，生长激素治疗是主要的治疗方法之一。对于某些类型的家族性矮小症，如由生长板相关基因突变引起的矮小，生长激素治疗的效果可能不太理想，我们的研究团队也在努力寻找其他有效的治疗靶点。”
王春林还强调了遗传基因检测在家族性矮小症诊断中的重要性。通过遗传基因检测，可以确定患者是否具有特定的遗传致病基因，从而制定个性化的治疗方案。此外，遗传基因检测还可以对患者的生育计划提供指导，避免遗传病的再次发生。
最后，王春林提醒广大家长，如果孩子的身高明显低于同龄人，且家族中有矮小病史，应及时就医并进行相关检查。“建议有条件者尽早进行遗传学检测，尽早干预和治疗，最大程度地改善孩子的身高状况。”王春林说。（王圆）
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