中华医学会第二十八次全国儿科学术大会于10月26日-29日召开。本次大会由中华医学会、中华医学会儿科学分会主办，四川省医学会儿科学分会承办，是国内儿科领域顶级学术会议。
在本次大会上内分泌专场会议上，华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授、浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授以及重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授和华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授针对儿童内分泌领域的相关临床问题和研究进行了主题分享。
罗小平教授在大会中解读了GRS协会在2022年新发布的共识《癌症，颅内及垂体肿瘤患者中生长激素替代治疗的安全性》。共识中针对GH替代治疗在儿童癌症幸存者(CCS)中有效性，安全性，治疗方案共计15个常见问题给出建议。共识明确GH-IGF-1可能参与肿瘤的发展，但不是肿瘤发生的诱因。目前证据不支持GH替代治疗与原发性肿瘤或肿瘤复发存在联系。在仔细评估个体风险/收益后，可以考虑使用GH替代治疗，治疗方案参考一般GHD患者。部分适应症儿童需要关注特定不良反应。最后展望了长效生长激素在肿瘤患者术中的应用，提出需要更多数据和病例积累。
傅教授开篇即介绍了2017年1月至2019年12月，中国12个省市自治区3-18岁儿童青少年的的流行病调查结果，儿童肥胖及糖尿病的现状严峻，小年龄段的糖尿病患者数量众多，其中1型占90%左右，2型占7-8%，其他为单基因型，合并症等。一方面是发病率日益攀升，另一方面公众对儿童糖尿病的认知不足。同时，地域之间存在医疗水平不均衡的情况。家-校-医联动是儿童糖尿病管理的有力保障。对家长的科普教育，学校的入校宣传，医院护理等多管齐下，共同努力解决这一社会难题。
巩纯秀教授主要分享了下丘脑肥胖(HO)，即下丘脑能量稳态调节系统结果或功能损伤引起的食欲亢进和体重增加导致的肥胖。。作为一种严重的肥胖综合征，目前针对HO的治疗，主要集中在心理和饮食干预，药物治疗和外科手术措施，但整体预后差。药物治疗中常见的包括催产素(OTX)，二氮嗪胆碱，特索芬辛，利拉鲁肽等。下丘脑肥胖(如PWS)患儿新的有效的治疗手段，仍然需要进一步探索研究。
罗飞宏教授在大会中重点讨论了家族性矮小的诊治和进展。遗传因素在FSS的产生中起重要作用，常见的基因突变包括：SHOX，CNP，IHH，ACAN，NPR2等。矮小儿童识别准确病因的挑战有三个关键：临床技能，循证内分泌评估，基因检测和数据解读。其中一些类型，比如软骨生长板胶原基因异常FSS可以使用GH治疗。矮小症的青春期治疗可以考虑GH，GnRHa，芳香化酶抑制剂等。相当比例的FSS致病基因不详，同时GH治疗的长期有效性和安全性有待未来进一步研究。
朱岷教授从临床中一个实际案例引入垂体柄中断综合征(PSIS)的诊断和治疗。垂体柄中断综合征是磁共振成像可识别的垂体发育缺陷，特征包括：垂体柄纤细或中断，垂体前叶发育不全或不发育，后叶异位或缺失等。重者新生儿期危及生命，轻者成人期明确诊断。它的病因包括单基因，双基因和多基因遗传。目前仅少数发现有确定的基因变异。多数儿童会表现为生长激素缺乏。PSIS需要适时的激素替代治疗，包括生长激素，甲状腺激素，性激素等。在治疗前需要进行审慎的评估。
甲状腺功能减低可以分为原发性甲低和中枢性甲低。其中原发性甲低最常见的原因是甲状腺发育异常或异位。华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授结合文献研究报道和临床病例，介绍了先天性甲低的遗传学病因。国家目前已经把甲低纳入新生儿的筛查项目。梁教授强调，在诊断甲低时，除了甲状腺功鞥指标，还需要同时关注病史，体检，家族史，在必要的时候结合遗传学分析，比如WES等技术的应用。
（运营：王卓）
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