“有这么一些孩子，在出生后肌张力松软，喂养困难，也不太哭闹；在长大后逐渐出现肥胖、智力低下、刻板行为等问题；外表表现为杏仁眼、皮肤白皙等；进一步做基因检查，发现15号染色体区域印记基因功能发生障碍。这样的孩子，我们可以判断为小胖威利综合征患儿。”云南省昆明市儿童医院内分泌遗传代谢科主任陶娜介绍。
6月2日，由人民日报社《健康时报》主办的中国儿童生长发育健康传播行动走进昆明市儿童医院，本次活动围绕儿童罕见遗传病——小胖威利综合征开展多学科义诊，来自医院内分泌遗传代谢科、骨科、耳鼻喉科、营养科、泌尿外科、康复科以及云南省昆明医科大学第一附属医院心理科的多位医生共同为现场小胖威利综合征患儿的家长带来了科普宣讲。
昆明市儿童医院副院长刘晓梅进行致辞。
“小胖威利综合征，也被称为普拉德—威利综合征，其发病率在1/10000~1/30000，按照云南省最新人口普查数据来推算，全省14岁以下儿童中约有300至900名小胖威利综合征患儿。”昆明市儿童医院副院长刘晓梅在致辞中介绍，小胖威利综合征是一种罕见的多系统异常的遗传病，已经被纳入我国2018年发布的《第一批罕见病目录》，是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。
昆明市儿童医院内分泌遗传代谢科主任陶娜进行科普。
“小胖威利综合征患儿在不同年龄阶段的临床表现有所差异，其治疗和管理在不同时期的关注重点有所区别，而且尤其需要多学科协同治疗。”陶娜介绍道：
小胖威利综合征患儿早期使用生长激素治疗，可以改善肥胖，肌张力低情况，对精神运动的发育也有帮助。这些患儿在刚出生时，需要保障营养，可以使用特殊奶嘴及特殊喂养方法，并且注意肌张力低下、呼吸暂停、隐睾等问题；
在孩子三岁以后，需要注意避免体重过度增加，可能涉及生长激素替代治疗以改善身高、体重、行为功能等，并针对智力发育异常、刻板行为等问题进行康复训练。对于小胖威利综合征患儿还容易合并脊柱侧弯、髋关节发育不良等骨骼畸形问题，也需及时干预治疗。
陶娜提示，呼吸道感染是引发小胖威利综合征患儿生命危险的高风险因素，当孩子发生呼吸道感染问题时应及时就医。另外，患儿需定期监测肠胃、肝脏功能，以及时发现排除高风险因素。
对于小胖威利综合征患儿的家长们普遍关心的还能否生育正常孩子的问题，陶娜表示，家长再生育时再发风险较低(<1%)，但可以在母亲再怀孕时通过羊水穿刺确认孩子的基因，以评估患者正常父母再生育时的再发风险。
据悉，本次义诊活动邀请了20组小胖威利综合征患儿家庭，在活动现场，家长们可以与多学科专家组成的诊疗团队面对面沟通，一次性咨询孩子成长发育中的健康问题。(王圆)
（运营：王卓）
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