“成年人很多生理、心理疾病在童年时期就埋下了伏笔。儿科医生治愈的不仅是患者的现在，还有未来。”华中科技大学附属同济医院儿科罗小平教授说，上万种遗传病、罕见病大多在儿童时期发病，有太多的未知领域和契机等待着真正热爱的人来探索。3月14日，罗小平教授团队的研究成果“遗传代谢性出生缺陷的筛查和诊治规范化研究及推广应用”获得第十二届宋庆龄儿科医学奖。
华中科技大学附属同济医院儿科罗小平教授
“科研要与临床相结合。”罗小平认为，要从国内临床尚未攻克的重大疾病中选择课题，把研究成果用于临床，直接为患者服务。上世纪90年代，我国并不具备遗传代谢类疾病的诊断能力，患者确诊要到国外才能完成，无法确诊，更不能治疗，部分患儿在新生儿期死亡或遗留伤残，造成严重的社会和经济负担。
罗小平在国内率先建立了应用气相色谱—质谱联用技术诊断遗传代谢病的方法，结束了以往我国诊断此类疾病长期依赖国外的局面，所用技术可较准确地诊断200多种遗传代谢病，随后成立全国协作网络并开展系列研究，大幅度提高了诊断率并促进产前诊断和遗传咨询发展，推进了我国遗传代谢性出生缺陷的防治工作进步和防治关口前移。
作为全国儿科遗传代谢内分泌疾病及遗传性罕见病诊治和研究的领军人物、罗小平教授一直致力于儿童遗传代谢内分泌和新生儿疾病的临床和科研工作，针对多种疾病牵头制定了数十种诊治共识和指南，并获得中国出生缺陷防治杰出贡献奖。
（运营：王卓）
网友评论