2月28日是第16个国际罕见病日，着眼于罕见病病友诊疗与康复需求，提高社会各界对罕见病的认知，复旦大学附属儿科医院携手中国红十字基金会成长天使基金，于2月28日圆满开展“为爱呐喊·让爱不凡”复旦大学附属儿科医院国际罕见病日小胖·威利多学科义诊活动。
活动由复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任罗飞宏教授主持。通过观看开场视频，共同回顾了复旦大学附属儿科医院在小胖·威利综合征(PWS)的临床规范化诊治模式、科普指南文献、慈善救助领域方面的突出贡献和进展。罗飞宏教授对参与PWS联合义诊活动的领导、嘉宾及专家团队表示衷心感谢，对远道而来的小胖·威利家庭诚致以诚挚欢迎。罗飞宏教授介绍到，本次多学科义诊旨在帮助更多的小胖·威利家庭，对PWS患儿已经或可能存在的多系统受累问题给予专业的指导，并针对家庭贫困的患儿开设慈善救助通道介绍，为PWS家长和患儿带去专业的疾病科普、诊疗和诚挚关爱！
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任罗飞宏教授
复旦大学附属儿科医院院长、中国医师协会儿科医师分会第五届委员会会长、中华医学会罕见病分会副主任委员、上海医学会罕见病分会主任委员黄国英教授致开幕词，黄院长表示，小胖·威利综合征作为一种罕见的遗传病，一直是临床管理和治疗的难点，早期识别、早期诊断和多学科参与下的综合管理，是改善小胖威利患儿预后的关键。为此，医院长期推动小胖·威利综合征MDT治疗。2017年5月，复旦儿科成立了PWS俱乐部，先后开设PWS罕见病特色专病门诊、PWS MDT门诊，并发起成立了中国PWS临床规范化诊疗协作联盟，成功举办了三届上海PWS国际论坛，2020年推出《小胖威利综合征家长指导手册》。尽管小胖·威利综合征的发病率仅为万分之一，但是中国的人口基数庞大，小胖·威利的患儿家庭需要有更多专业的医疗团队帮助患儿得到有效治疗，做到早发现、早诊断、早治疗，携手为儿童健康成长创造良好社会环境。
中国红十字基金会生命教育项目部陈珞主任出席了活动，她感谢医院长期以来对成长基金项目的认可和支持，呼吁更多正规、权威、专业的医疗机构成为项目医院，共同致力于家庭经济困难的矮小儿童及罕见病儿童的医疗救助、科普宣传教育及医护人员培训。
2018年12月，“小胖威利患者关爱项目”启动，目前全国范围内累计资助小胖威利患者497人次。复旦大学附属儿科医院作为中国红十字基金会成长天使基金的定点医院，积极面向社会招募符合标准的PWS患儿，替他们申请慈善救助。活动现场，复旦大学附属儿科医院翟晓文副院长及陈珞主任，共同为接受援助的患儿家长颁发援助牌。
接受药品救助的家庭代表上台致谢：“如果不是你们在孩子出生不到10天时间内，一眼就诊断是小胖威利，我们可能会走很多很多的弯路！甚至最后都不一定能确诊。感谢复旦儿科专家的精心指导，及时预防小胖生活中可能出现的各种问题！感谢基金会，给与我们小胖各种形式的援助，包括物资、药资，还有暖心的安慰！”
致力于为小胖·威利患儿寻找积极有效的治疗办法，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罕见病专家陆炜教授现场介绍了《PWS临床研究项目》。内分泌遗传代谢科团队长期致力于小胖·威利综合征的科普宣教、义诊咨询、规范化诊治、机制及干预研究，造福了广大的PWS患儿及其家庭。
本次活动还邀请到了小胖·威利罕见病关爱中心理事长林晓静先生。作为小胖威利综合征孩子的父亲，林晓静理事长为PWS患儿及家庭创立了小胖家园——小胖·威利关爱中心，长期致力于该疾病知识的科普宣传、积极有序推动政策倡导和医疗合作活动、为患儿及其家庭提供喘息式服务。他分享了其自身家庭以及小胖家园患儿的曲折就医经历，由衷期盼在未来有更多的社会企业、基金会、福利机构和媒体关注到小胖·威利患儿群体，为创造更美好的未来共同努力。
内分泌遗传代谢科联合社会工作部、口腔科、儿保科、骨科、康复科、营养科、心理科、神经内科、呼吸科以及耳鼻咽喉头颈外科等科室的骨干力量组成多学科专家团队，向提前招募的30组患儿家庭进行疾病诊治知识的指导。社会工作部为参与活动的小朋友们精心准备了各种礼物，并设计了互动游戏，努力为患儿家庭创造良好的义诊体验。
（运营：王卓）
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