我国每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。在南方医科大学基础医学院教授、中华医学会医学遗传学分会主任委员徐湘民教授看来，无创产前基因检测技术的广泛推广，是对出生缺陷防控事业的重要助力。
做好出生缺陷防控，要关注两个重点
2018年8月，国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》,方案要求，到2022年全面提高国民出生缺陷防治知识普及和新生儿遗传代谢性疾病的健康筛查工作。
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，技术是其中不可忽视的一环。徐湘民教授对此也表示认同。他认为，未来要做好出生缺陷防控工作需要重点关注两个方面。
一方面是遗传病的预防性筛查。当前的遗传病筛查已经和过去完全不同，过去考虑的维度相对单一，技术也比较初级。现在的筛查可以做到多维度衡量，比如这部分技术能解决的问题、覆盖的疾病范围、实际的经济投入、大众的接受程度等等。另外一个需要重点关注的方面是要强调精准诊疗，“这也是以高通量技术为代表的整个生物技术发展带来的一个局面”。
NIPT等技术的应用改变产前筛查局面
作为首批推动NIPT临床应用通过新技术认证的专家组牵头专家，徐湘民教授对当时无创产前基因检测技术的获批印象深刻，正是NIPT的广泛应用，才打开了基因检测在临床应用的局面。
“我们发现，这个技术不仅在临床上可以大幅提高检测准确率，同时在国际上也处于领先水平，这让大家特别受到鼓舞。”徐湘民教授介绍，过去产前筛查的技术准确率很低，而现在的无创产前基因检测技术具备无创、准确、安全等优势，大幅降低了传统唐氏筛查的假阳性率，避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险，同时也减轻了孕妇的心理压力。
2022年3月华大基因无创产前基因检测 (NIFTY®)突破1,000万例检测样本量，正是随着基因检测技术的进步、成本的自主可控和政府对出生缺陷防控的重视越来越高而得以普及和飞速发展，也让越来越多的家庭也受益于此。在徐湘民教授看来，NIPT改写了产前筛查事业的发展局面，让更多的家庭获益，但中国的出生缺陷防控工作仍然任重道远，未来更需要多方加大力度联动推进出生缺陷防控事业的进展，让出生缺陷在我国得到有效控制。
（运营：齐钰）
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