“2010年年底阜阳市人民医院产前诊断中心筹建初期，我在上海胎儿医学大会上初次接触到无创产前基因检测技术时，深受触动，觉得这是一项非常好的技术，同时我认为此类筛查也很有必要。”作为推动阜阳市实现NIPT民生全覆盖免费检测城市的关键人物，安徽省阜阳市人民医院产科副主任医师宛杨向健康时报这样介绍。
2011年初产前遗传咨询门诊开诊，开始做产前筛查业务，2016年阜阳市人民医院产前诊断中心通过国家审批正式挂牌，宛杨主任指出：2016年产前诊断病例一年才100多例，然后逐年上升。2017年阜阳民生工程无创DNA检测在全市铺开，产前诊断业务量开始增多。项目开展五年来，从2016年时阜阳三区五县只有一家产前诊断中心，到如今7家产前筛查中心已经完全建立起来。“如果没有市政府没有实施无创DNA检测全覆盖三年民生工程这个契机的话，有可能我们现在整个阜阳还没有那么多的产筛中心。”宛杨感慨道。
“据2013-2016年阜阳市出生缺陷儿的不完全的统计，1万个新生儿中间有将近70个缺陷儿。由于当时私人医院较多，部分新生儿的出生分娩量未上报，这个数字只是县级和公立医院能够纳入妇幼保健范围内的数据，这个数字还是比较大的。”宛杨强调，“三年民生工程期间我们一共做了超过15万例无创DNA检测，其中检出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及性染色体数目异常的先天缺陷儿超300例”。
提及无创产前基因检测项目的全覆盖，宛杨指出：老百姓的接受认可度较低和筛查后的闭环管理，是项目推进过程中的两大难点。一方面，从一个妈妈的角度而言，很难接受自己的孩子还没有出生就存在不健康的因素；另一方面，医学门槛较高，即便是高知人群，医学方面信息的不对称在很大程度上会为基因检测增加阻力。此外，她指出，筛查的目的是为了避免出生缺陷的发生，所以筛查后高风险人群的点对点跟进至关重要。“我们对筛查结果为高风险的人群进行个案分级管理，首先高风险病例要通过产诊中心通知到人，来进行遗传咨询，同时数据会同步到妇幼保健部门，妇幼保健部门的工作人员要追踪到位进行家访，保证这个人完成产前诊断，不然筛查就没有意义”。
“我认为越是经济不发达的地方，出生缺陷的防控应该做的面越广越好，政府对此的投入和推广力度越大。华大基因的无创产业基因检测样本量突破千万的意义，在于它真正避免了很大一部分的出生缺陷，给很多家庭选择的权利，而不是只能被动无奈地接受。”宛杨表示。同时她指出，不是被诊断为21-三体综合征的孩子一定不能生，因为因病致贫、因残致贫的家庭不在少数，提早筛查一方面可以给予这些家庭更多的选择，另一方面也有利于从源头上帮助此类家庭脱贫。
同时宛杨认为，对于在染色体的微缺失微重复方面的应用，无创产前基因检测也有一定的发展空间。“虽然说发病率比较低，但有些染色体的微缺失微重复，在产科的超声是没有明显软指标异常的，若前期没有筛查，极有可能会漏诊。”宛杨强调。
（运营：齐钰）
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