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宝宝嗜睡、吐奶,小心来者不善的丙酸血症

2022-08-16 16:36:35来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:食物中的营养物质在体内代谢成丙酸,丙酸由丙酸辅酶A羧化酶作用生成甲基丙二酸,一旦丙酸辅酶A羧化酶缺乏活性,就会导致体内丙酸代谢受阻,在体内大量堆积。

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医学指导:

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        韩连书,主任医师、硕士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海市儿童罕见病诊治中心

参考文献:

①顾学范. 临床遗传代谢病[M]. 北京:人民卫生出版社,2015.

②张抒扬. 罕见病诊疗指南(2019年版)[M]. 北京:人民卫生出版社,2019.

③韩连书, 胡宇慧. 丙酸血症发病机制及诊治研究进展[J]. 实用儿科临床杂志,2008,23(20): 1561-1563.

④胡宇慧,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,梁黎黎,季文君,徐烽,陈婷,陈淑丽,顾学范. 丙酸血症患儿 82 例治疗及随访分析[J]. 中华围产医学杂志,2021,24(2): 105-112.

撰稿/笑含

插画/麦川

出品方/上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会

本期受上海市科委科普项目资助(项目编号:20DZ2312400)

本期科普漫画版权归上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、北京病痛挑战公益基金会共同所有,其图片、文字未经授权不得在第三方平台中发布。

(运营:王卓)

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