罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。据悉，国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。超过50%的罕见病从儿童时期发病，仅有5%的罕见病有针对性药物治疗，低诊断率和高死亡率挑战医学进步速度，也给社会带来沉重负担。
在众多罕见病中，“小胖威利综合征”拥有着1/15000的发病率。它是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病。临床上患儿表现为无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，进而发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死的危险。此外，小胖威利患儿第二性征发育不完全，生长延迟，心智发育迟缓，身材矮小，同时会伴有严重的行为问题。
目前，国内小胖威利患者不能被社会广泛理解和接纳，在治疗、就业、安养方面都面临着诸多问题。而患者的背后，还有一群持续消耗精力和财力，背负着巨大压力和艰辛的家长们。这些家长为了患儿，共同成立了“小胖威利罕见病关爱中心”，借鉴国外的经验，让小胖威利患者可以共同生活在一个有序的、没有食物诱惑的环境中，让患者生活得更开心，更健康，甚至可以自食其力，为小胖威利综合征患者群体融入社会架起一座桥梁。
每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。关注罕见病，就是关注我们的未来，关注这群“贪吃的小天使”，期待他们能够拥有更美好的明天。
（运营：王卓）
网友评论